Eisenüberladung (Hämochromatose): Risiken, Symptome, Diagnose und Behandlung

Eisenüberladung oder Hämochromatose tritt auf, wenn überschüssiges Eisen in lebenswichtigen Organen akkumuliert und fortschreitende Schäden verursacht. Sie kann erblich sein – am häufigsten aufgrund von HFE-Genmutationen (C282Y, H63D) – oder sekundär durch wiederholte Bluttransfusionen, chronische hämolytische Anämien oder übermäßige Eisen-Supplementierung.

Organschäden

Eisenablagerungen wirken als Katalysatoren für die Bildung freier Radikale, was zu Gewebeschäden über mehrere Systeme hinweg führt:

• Leber: Fibrose, Zirrhose und erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom.
• Herz: Kardiomyopathie, Arrhythmien und Herzinsuffizienz.
• Bauchspeicheldrüse: Betazell-Zerstörung, die „Bronze-Diabetes“ verursacht.
• Gelenke: Arthritis, charakteristisch betreffend die zweiten und dritten Metakarpophalangealgelenke.
• Haut: Bronze- oder graue Hyperpigmentierung.
• Endokrine Drüsen: Hypogonadismus, Hypothyreose und Nebenniereninsuffizienz.

Symptome

Frühe Anzeichen sind oft unspezifisch: Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Bauchbeschwerden, verminderte Libido und Hautverdunkelung. Laborbefunde können erhöhte Leberwerte und Glukoseintoleranz umfassen.

Diagnose

• Serum-Ferritin: Erhöht (spiegelt Eisenspeicher wider).
• Transferrinsättigung: >45 % ist verdächtig; >60 % ist stark diagnostisch.
• Gentest: HFE C282Y und H63D Mutationen.
• Leber-Eisen-Quantifizierung: MRT (FerriScan) oder Leberbiopsie für definitive Beurteilung.

Behandlung

Therapeutische Aderlass (regelmäßige Blutentnahme) ist die Erstlinien-, kostengünstige und hochwirksame Behandlung. Für Patienten, die Aderlass nicht tolerieren, ist eine Eisen-Chelatierungstherapie (z. B. Deferasirox) eine Alternative. Begleitmaßnahmen umfassen diätetische Eisenrestriktion, Verzicht auf Vitamin C zu Mahlzeiten (erhöht die Absorption) und Alkoholverzicht, wenn Lebererkrankung vorliegt.

Frühe Diagnose verhindert irreversibele Organschäden. Erstgradige Verwandte Betroffener sollten gescreent werden.