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Erbliche Riesenthrombozyten-Störung (IGPD) ist eine Kategorie von Syndromen, die miteinander verwandt sind und durch eine gestörte Thrombozytenfunktion und eine erhöhte Thrombozytengröße gekennzeichnet sind. Zusätzlich zum Sebastian-Syndrom gehören zu dieser Kategorie das May-Hegglin-Anomalie, das Epstein-Syndrom, das Fechter-Syndrom und das Bernard-Soulier-Syndrom. Das Sebastian-Syndrom unterscheidet sich von diesen anderen Syndromen durch das Fehlen anderer Symptome; Menschen mit Sebastian-Syndrom haben nur Blutungsanomalien und sonst nichts.
Die Symptome des Sebastian-Syndroms neigen dazu, recht mild zu sein. Einige Menschen, die das Syndrom haben, haben möglicherweise überhaupt keine Symptome. Menschen mit dem Syndrom neigen dazu, anfällig für Nasenbluten zu sein, können am Zahnfleisch bluten und können nach einem Schnitt länger als normal bluten. Sie neigen auch dazu, leicht blaue Flecken zu bekommen. Frauen mit dem Syndrom können eine stärkere Menstruationsblutung erleben als die meisten anderen Frauen. Keine dieser Blutungserscheinungen ist lebensbedrohlich. Das Hauptrisiko, das mit dem Sebastian-Syndrom verbunden ist, ist die Wahrscheinlichkeit einer Blutung während oder nach einer Operation. Jemand mit Sebastian-Syndrom, der einer großen Operation unterzogen wird, benötigt möglicherweise danach eine Thrombozyten-Transfusion.
Das Sebastian-Syndrom ist eine vererbte dominante autosomale Erkrankung. Das bedeutet, dass es von Elternteil zu Kind weitergegeben wird. Nur ein Elternteil muss betroffen sein, damit das Kind es erbt. Weltweit wurden weniger als 10 betroffene Familien berichtet, daher wird das Syndrom als sehr selten angesehen. Es scheint keine ethnische oder geografische Muster für das Syndrom zu geben, und Frauen und Männer scheinen gleichermaßen betroffen zu sein.
Um eine Diagnose des Sebastian-Syndroms zu stellen, werden Ärzte mehrere Tests durchführen. Es wird ein großes Blutbild durchgeführt, sowie Gerinnungsuntersuchungen und Thrombozyten-Aggregationstests. Die mikroskopische Untersuchung der Thrombozyten hilft ebenfalls bei der Erstellung einer Diagnose; die Größe und Form von durch das Sebastian-Syndrom betroffenen Thrombozyten ist charakteristisch. Ein Gentest kann ebenfalls durchgeführt werden, um das Vorhandensein des Gens zu bestimmen, das das Syndrom verursacht.
Im Allgemeinen ist keine Behandlung für Menschen mit Sebastian-Syndrom erforderlich. Die Blutungsanomalien neigen dazu, so mild zu sein, dass sie einfach keine besondere Aufmerksamkeit erfordern. Wie erwähnt, ist das einzige signifikante Risiko, das durch die übermäßige Blutung, die durch das Sebastian-Syndrom verursacht wird, besteht, dass eine betroffene Person während einer großen Operation zu stark bluten könnte. Eine Thrombozyten-Transfusion reicht in der Regel aus, um diese Situation zu beheben. Menschen mit Sebastian-Syndrom können erwarten, ein so gesundes Leben wie jeder andere zu führen und eine normale Lebenserwartung zu haben.
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