Thalassämie-Merkmal: Diagnose und Vererbung verstehen

Ursachen

Sie können Thalassämie von einem oder beiden Elternteilen erben. Bei der Übertragung der Blutkrankheit von einem Elternteil wird die Krankheit Thalassämie minor genannt, und Sie tragen die Krankheit nur, ohne Symptome zu erleiden. Thalassämie major wird von beiden Elternteilen vererbt, und Sie können Symptome erleiden und die Krankheit tragen.

Symptome

Kinder, die mit Thalassämie major geboren werden, zeigen möglicherweise keine Symptome bei der Geburt, entwickeln diese aber innerhalb des ersten Jahres. Symptome können Wachstumsstörungen, Knochendeformitäten im Gesicht, Gelbfärbung der Haut, Atemnot, Müdigkeit, Reizbarkeit, Blässe, Schwäche und dunkler Urin sein.

Diagnose

Bluttests werden durchgeführt und zeigen Blutzellen, die blass, klein, unterschiedlich in Form oder Größe sind oder unter dem Mikroskop ein Augapfel-Aussehen aufweisen. Bluttests können auch das Hämoglobin im Blut auswerten, Eisenwerte messen und eine DNA-Probe liefern, um festzustellen, ob das Kind das defekte Hämoglobin-Gen trägt. Ein großes Blutbild zeigt, ob Anämie vorliegt.

Behandlung

Leichte Thalassämie benötigt möglicherweise keine Behandlung oder nur eine Bluttransfusion nach der Geburt eines Kindes, einer Operation oder wenn Sie eine Infektion entwickeln. Die Behandlung von mäßiger bis schwerer Thalassämie kann acht oder mehr Bluttransfusionen pro Jahr erfordern. Eisen neigt dazu, sich nach Bluttransfusionen im Blutkreislauf anzusammeln, sodass Sie Ihren Körper von überschüssigem Eisen befreien müssen. Eisen-Chelatoren, die in Pillenform oder durch Hautinjektionen eingenommen werden, scheiden das überschüssige Eisen aus Ihrem Körper aus.

Lebensstiländerungen

Vermeiden Sie Eisenpräparate, es sei denn, Ihr Arzt rät davon ab. Ihr Arzt kann ein Folsäure-Präparat empfehlen, um die roten Blutkörperchen zu stärken und das Energieniveau zu erhöhen. Tee kann helfen, die Eisenwerte niedrig zu halten, da eine in Tee enthaltene Substanz namens Gerbstoffe die Eisenaufnahme verhindert. Vermeiden Sie Infektionen, indem Sie sich häufig die Hände waschen und kranke Menschen meiden. Möglicherweise benötigen Sie eine jährliche Grippeimpfung sowie Impfungen gegen Lungenentzündung und Hepatitis B, um Infektionen vorzubeugen. Unbehandelte Thalassämie major kann zu Herzversagen und Tod führen, befolgen Sie daher die Anweisungen Ihres Arztes zur Behandlung dieser Blutkrankheit.