Gene regulieren die Eisenaufnahme, und eine Mutation auf molekularer Ebene löst organismenweite Effekte aus. Im Jahr 1996 identifizierten Wissenschaftler das HFE-Gen als den Verursacher von Hämochromatose bei Patienten mit keltischer und skandinavischer Abstammung, so das Center for Disease Control (CDC). Eine aktuelle internationale Studie unter der Leitung der University of Alabama at Birmingham (UAB) zeigt jedoch die höchsten Blut-Eisenwerte bei Asiaten und Pazifikinsulanern – obwohl diese Gruppe die geringsten HFE-Genmutationen aufweist.
Die Studie erklärt nicht, warum diese Anomalie auftritt. Dr. Ronald T. Acton von der UAB vermutet, dass Asiaten und Pazifikinsulaner mit hohen Eisenwerten eine andere Genmutation tragen könnten. Acton spekuliert auch, dass die Gruppe möglicherweise nicht in eine Überladung gerät, trotz der höheren Mengen des Metalls im Blut. Ergebnisse der Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) sind noch zu neu, um endgültige Feststellungen zu treffen.
Fehldiagnosen von Eisenüberladung bleiben häufig, und die UAB behauptet, dass Patienten im Durchschnitt neun Jahre leiden, bevor Ärzte Hämochromatose erkennen. Der CDC sagt, dass die Symptome auf viele Krankheiten hindeuten können, was die Diagnose erschwert. Außerdem treten sie tendenziell nach Organschäden auf, nicht davor. Müdigkeit und Schwäche, Gewichtsverlust, Bauch- oder Gelenkschmerzen gehören zu den frühen Symptomen der Eisenüberladungskrankheit. Menschen mit einer Familiengeschichte von Hämochromatose bleiben am meisten gefährdet.
Die Merck Manual Professional Website zitiert, dass 90 Prozent der Hämochromatiker eine Hautverfärbung erfahren; 65 Prozent haben Diabetes oder Folgebeschwerden; 25 bis 50 Prozent Gelenkerkrankungen; 20 bis 30 Prozent Lebererkrankungen und 10 bis 15 Prozent Herzkrankheiten. Die Senkung des Eisenspiegels hält die Symptome unter Kontrolle und kann das Leben verlängern, kann aber Organschäden nicht rückgängig machen.
Aderlass senkt den Blut-Eisenspiegel deutlich. Ärzte behandeln Hämochromatose-Patienten, indem sie etwa einmal oder zweimal pro Woche einen Pint Blut abnehmen, um akzeptable Werte zu erreichen. Aderlass-Behandlungen dauern in der Regel Monate, können aber ein Jahr oder länger dauern. Diagnostizierte Hämochromatiker vermeiden Eisenpräparate und sollten die Vitamin-C-Zufuhr regulieren, die die Eisenaufnahme erhöht. Sie sollten auch rohen Fisch und Meeresfrüchte meiden, da bakterielle Infektionen bei Eisenüberladung zunehmen.
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