Sichelzellanämie bei Kindern verstehen: Symptome und Diagnose

Merkmale

Im Jahr 1910 war Dr. James B. Herrick der erste Arzt, der die Merkmale der roten Blutkörperchen bei einem Patienten mit Sichelzellanämie dokumentierte. Erst 38 Jahre später, im Jahr 1948, wurde festgestellt, dass die Sichelbildung der roten Blutkörperchen durch Hämoglobin verursacht wurde, das eine Protein-Anomalie aufwies. Hämoglobin ist eine Proteinstruktur innerhalb der roten Blutkörperchen, die die Sauerstoffmoleküle transportiert. Bei Sichelzellanämie führen unter bestimmten Bedingungen die Protein-Anomalie dazu, dass die roten Blutkörperchen ihre Form ändern, nachdem das Hämoglobin die Sauerstoffmoleküle abgegeben hat. Dies ist eine erbliche Erkrankung; beide Elternteile müssen Träger des Sichelzell-Gens sein, damit ein Kind es erbt. Die CDC berichtet, dass schätzungsweise 2 Millionen Amerikaner Träger des Sichelzell-Gens sind.

Diagnose

In Fällen, in denen ein hohes Risiko für Sichelzellanämie besteht, kann die Diagnose vor der Geburt durch Amniozentese und Chorionzottenbiopsie gestellt werden. Andernfalls kann die Diagnose durch einen einfachen Bluttest bei der Geburt festgelegt werden. Laut March of Dimes haben alle Bundesstaaten den Test auf Sichelzellenkrankheit zu einem Standard-Neugeborenentest gemacht. Der diagnostische Bluttest heißt Hämoglobin-Elektrophorese. Sollte der erste Test positiv ausfallen, wird ein zweiter Test zur Bestätigung durchgeführt.

Symptome

Sichelzellanämie kann mit milden oder schweren Symptomen auftreten. Es gibt keine Möglichkeit, die Schwere vorherzusagen. Das kennzeichnende Symptom ist Schmerz, der mit den sichelförmigen Zellen in Verbindung steht, die Blockaden in Blutgefäßen im gesamten Körper verursachen. Das Schmerzsyndrom kann wenige Stunden bis wenige Wochen anhalten und von extrem schwerer Natur sein. Schwellungen in Händen und Füßen sind ein häufiges Phänomen bei Kindern mit Sichelzellanämie und stehen ebenfalls im Zusammenhang mit der Blockade von Blutgefäßen durch die veränderten roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen, die sichelförmig geworden sind, sind zerbrechlich und sterben schneller ab als normale rote Blutkörperchen, und daher gibt es nicht genug zirkulierende rote Blutkörperchen, um den Körper mit Sauerstoff zu versorgen. Anämie ist ein Rückgang der zirkulierenden roten Blutkörperchen; Blässe, Müdigkeit und Atemnot sind Anzeichen von Anämie.

Komplikationen

Es gibt viele ernsthafte Komplikationen, die mit der Blockade von Blutgefäßen durch sichelförmige rote Blutkörperchen verbunden sind, einschließlich Erblindung, Vergrößerung der Milz und Schlaganfall. Personen mit Sichelzellanämie haben auch ein erhöhtes Risiko für Infektionen aufgrund der damit verbundenen Milzdysfunktion. Das akute Brustsyndrom ist eine damit verbundene Lungenerkrankung, bei der entweder eine Infektion oder blockierte Blutgefäße Brustschmerzen und lungeähnliche Symptome verursachen. Diese Komplikationen können bei Kindern besonders lebensbedrohlich sein, wenn nicht sofort eine angemessene Behandlung gesucht wird.

Behandlung

Das Management der Sichelzellanämie konzentriert sich tendenziell auf die Kontrolle akuter Verschlimmerungen der Symptome. Bluttransfusionen sind ein häufiger Teil des Managements der Sichelzellanämie. Transfusionen erhöhen die Anzahl normaler, zirkulierender roter Blutkörperchen und erhöhen folglich die Menge an Sauerstoffmolekülen im Blut. Leichte Schmerzen können mit rezeptfreien Schmerzmitteln behandelt werden. In Fällen von starken Schmerzen können jedoch intravenöse Flüssigkeiten und stärkere Schmerzmittel erforderlich sein. Hydroxyurea ist ein Antikrebsmittel, das bei der Behandlung von Sichelzellenkrankheit eingesetzt wird und anscheinend die Häufigkeit von akutem Brustsyndrom und Schmerzeinträgen reduziert. Eine tägliche Antibiotikatherapie wird oft bei Kindern bis zum Alter von 5 Jahren begonnen, um das Risiko potenziell lebensbedrohlicher Infektionen zu verringern. Eine kleine Anzahl von Patienten mit Sichelzellanämie hat sich einer Stammzelltransplantation unterzogen. Laut March of Dimes gelten 85 Prozent der Transplantationspatienten als von Sichelzellanämie geheilt. Es werden nur wenige Stammzelltransplantationen durchgeführt, aufgrund der begrenzten Anzahl von Spendern, die gute genetische Übereinstimmungen sind.

Prognose

Die Prognose für Kinder mit Sichelzellanämie war einst sehr düster. Vor etwa 25 Jahren betrug die Lebenserwartung etwa 20 Jahre. Mit verbesserter Behandlung und laufender Forschung gibt es viele Personen mit Sichelzellanämie, die sich dem mittleren Alter nähern. Die CDC berichtet, dass die aktuelle Lebenserwartung zwischen 42 und 48 Jahren liegt. Dies ist eine signifikante Verbesserung in einem relativ kurzen Zeitraum.