Homozygote C-Krankheit: Symptome, Ursachen und Diagnose

Homozygote C-Krankheit ist eine Blutkrankheit, die zu leichter hämolytischer Anämie führt. Die Krankheit zeigt oft keine offensichtlichen Symptome und wird typischerweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Anämie

• Homozygote C-Krankheit kann leichte Anämie verursachen. Bei Anämie nimmt die Anzahl der roten Blutkörperchen ab, da die Zellen zerstört und aus dem Blutkreislauf verloren gehen.

Symptome

• Menschen mit homozygoter C-Krankheit erfahren oft muskuloskelettale oder Gelenkschmerzen. Sie können auch Gelbsucht oder vergrößerte Milzen bekommen.

Hämolyse

• Hämolyse öffnet rote Blutkörperchen und gibt Hämoglobin in die umgebende Flüssigkeit ab. Hämolyse wird häufig bei homozygoter C-Krankheit erlebt, und in langwierigen Fällen kann der Zustand pigmentierte Gallensteine produzieren.

Risikofaktoren

• Der primäre Risikofaktor für homozygote C-Krankheit ist die Rasse – die Erkrankung tritt am häufigsten bei afrikanischer Abstammung auf – und Vererbung. Wenn Ihre Eltern die Krankheit haben, ist es wahrscheinlicher, dass Sie sie haben.

Sichelzellanämie

• Hämoglobin-C-Krankheit ist auch eine Ursache für eine seltene Form der Sichelzellenkrankheit.

Vererbung

• Homozygote C-Krankheit resultiert aus der bi-elterlichen Vererbung des Gens, das für Hämoglobin C kodiert.