| | Gesundheitswissenschaften > | AGB-Behandlungen | Alzheimer

Amyloidose: Arten, klinische Manifestationen, Diagnose und zielgerichtete Therapien

Amyloidose bezeichnet die extrazelluläre Ablagerung fehlgefalteter Amyloidfibrillen, die die Organfunktion stören. Eine genaue Typisierung ist entscheidend für die gezielte Therapie.

Wichtigste Typen

Typ	Vorläuferprotein	Klinischer Kontext
AL (primär)	Leichte Ketten	Plasmazell-Dyscrasie (MGUS, Multiples Myelom)
AA (sekundär)	Serum-Amyloid-A	Chronische Entzündung (RA, IBD, Infektionen)
ATTR (ererbter/wildtypischer)	Transthyretin	Genetische Mutationen oder altersbedingt (wtATTR-Kardiomyopathie)
Sonstige	Aβ2M, ApoAI usw.	Dialyse-assoziiert, seltene erbliche Formen

Häufige klinische Manifestationen

Müdigkeit, unerklärlicher Gewichtsverlust.
Nephrotisches Syndrom, Nierenversagen.
Restriktive Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Arrhythmien.
Periphere und autonome Neuropathie.
Hepatomegalie, GI-Blutungen, Makroglossie.
Purpura (Faktor-X-Mangel bei AL-Amyloidose).

Diagnose

Gewebebiopsie (Bauchfettpolster, Knochenmark, betroffenes Organ) + Kongorot-Färbung mit apfelgrüner Birefringenz.
Massenspektrometrie zur definitiven Typisierung.
Serumfreie Leichte Ketten, Kardio-MRT, Szintigraphie (PYP/DPD für ATTR).

Typ-gerichtete Behandlung

AL: Anti-Plasmazell-Chemotherapie (Daratumumab-Bortezomib-Cyclophosphamid-Dexamethason), autologe Stammzelltransplantation für geeignete Patienten.
AA: Kontrolle der zugrundeliegenden entzündlichen Erkrankung.
ATTR: TTR-Stabilisatoren (Tafamidis, Diflunisal), Gensilencer (Patisiran, Inotersen, Vutrisiran).
Organunterstützung: Dialyse, Herzinsuffizienz-Medikamente, Leber-/Nierentransplantation bei Bedarf.

Frühe Typisierung und prompte Behandlung verbessern die Überlebenschancen erheblich.

Alzheimer

Gesundheitswissenschaften