Cobalamin-C-Mangel: Eine seltene Erbkrankheit und ihre Behandlung

Cobalamin wird auch Vitamin B-12 genannt, eines der Vitamine des B-Komplexes. Es ist ein essentieller Nährstoff, den Sie normalerweise aus Lebensmitteln erhalten, die eine wichtige Rolle im Eiweißstoffwechsel spielen. Sobald Sie es konsumiert haben, entfernt Ihre Magensäure das Vitamin aus dem Eiweiß, und eine Verbindung namens Intrinsic Factor hilft Ihrem Körper, es aufzunehmen. Schließlich wandeln Enzyme Cobalamin in eine Form um, die Ihre Zellen verwenden können. Cobalamin-C-Mangel ist eine Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Cobalamin zum Abbau von Proteinen zu verwenden, und potenziell schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursacht. Bei der Diagnose im Kindesalter oder im Kindesalter kann ein Cobalamin-C-Mangel normalerweise mit einer Diät und Medikamenten behandelt werden.

Ursachen

Ein Cobalamin-C-Mangel wird als organische Säureoxidationsstörung bezeichnet. Es wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei abnorme Gene erben muss, um den Zustand zu entwickeln. Die Störung entsteht, wenn eines der für die Verwendung von Cobalamin benötigten Enzyme fehlt oder nicht normal funktioniert. Infolgedessen kann Cobalamin oder Vitamin B-12 nicht richtig verwendet werden, und der Proteinstoffwechsel ist abnormal, was zu einer schlechten Verwendung von aus Proteinen gewonnenen Energiequellen führt. Die Störung führt auch zu einer Anreicherung bestimmter Verbindungen im Blut, einschließlich Methylmalonsäure und Homocystein, die Probleme in mehreren Organsystemen verursachen können.

Symptome

Die Symptome eines Cobalamin-C-Mangels variieren, je nachdem, wie bald nach der Geburt das Problem erkannt wird. Bei betroffenen Neugeborenen sind Appetitlosigkeit, langsames Wachstum, Energiemangel, Muskelschwäche und Hautausschläge die Symptome. Schwerwiegendere Symptome können Herz- und Nierenprobleme, Krampfanfälle oder eine langsame geistige Entwicklung sein. Gelegentlich treten die Symptome erst später im Kindesalter auf und können Verwirrtheit, Verhaltens- oder Gedächtnisstörungen, Sprachstörungen und andere neurologische Probleme umfassen.

Diätbehandlung

Weil ein Cobalamin-C-Mangel auf Probleme bei der Verwendung von Vitamin B-12 zur Metabolisierung von Eiweiß zurückzuführen ist, kann eine eiweißarme Ernährung hilfreich sein, um Symptome zu verhindern. Für Babys wird eine proteinarme Formel anstelle der normalen Formel verwendet. Für Kinder wird ein Arzt einen Ernährungsplan verschreiben, der nur wenige Aminosäuren wie Valin, Leucin, Methionin und Threonin enthält. Zu den zu vermeidenden Lebensmitteln gehören Milchprodukte, Fleisch und Geflügel, Eier, Hülsenfrüchte und Nüsse. Stattdessen sollte sich die Ernährung auf Kohlenhydrate konzentrieren, die gute Energiequellen bieten und kein Protein enthalten. Gemüse und Obst sind ebenfalls eine gute Wahl, da sie im Allgemeinen wenig Eiweiß enthalten und sehr gesund sind. Fragen Sie Ihren Arzt oder einen registrierten Ernährungsberater um Hilfe bei der Ausarbeitung eines akzeptablen Ernährungsplans.

Andere Behandlungsmethoden

Die Einnahme von Vitamin B-12 verbessert häufig die Symptome der Störung, auch wenn dies nicht immer hilfreich ist. Andere nützliche Nahrungsergänzungsmittel sind L-Carnitin, eine natürliche Verbindung, die bei der Energieerzeugung hilft, und Betain, das aus kohlenhydratreichen Lebensmitteln extrahiert wird und einige der schädlichen Verbindungen senken kann, die sich im Blut von Kindern mit dieser Störung ansammeln. Häufige kleine Mahlzeiten sind auch eine gute Strategie, um Probleme durch Cobalamin-C-Mangel zu minimieren. Konsultieren Sie einen Arzt, der auf Stoffwechselstörungen spezialisiert ist, um einen Ernährungsplan für Ihre Situation zu erstellen.