Mitochondriale Erkrankungen: Eine Übersicht

Mitochondrien haben die wichtige Aufgabe, Nährstoffe in einer Zelle in Energie umzuwandeln. Erst seit etwa 10 Jahren haben mitochondriale Erkrankungen an Bedeutung gewonnen, so Dr. med. Gregory Barsh, Professor für Pädiatrie und Genetik an der Medizinischen Fakultät der Stanford University. Jede Zelle hat mehrere Mitochondrien, und jede von ihnen hat mehrere Chromosomensätze. Die gesamte mitochondriale DNA wird über das Ei und niemals über das Sperma weitergegeben.

Leber hereditäre Optikusneuropathie

Bei dieser mitochondrialen Erkrankung kann eine Person in beiden Augen das Sehvermögen verlieren. Es ist schmerzlos und kann plötzlich auftreten oder sich langsam entwickeln, aber die Person ist normalerweise innerhalb von zwei Jahren blind. Manchmal treten auch Symptome von Herzproblemen, mangelnder Koordination der Bewegungen und Sprachproblemen auf. Die Störung entwickelt sich normalerweise im jungen Erwachsenenalter und ist häufiger bei Männern als bei Frauen.

NARP

NARP steht für neurogene Schwäche, Ataxie und Retinitis pigmentosa. Neurogene Schwäche bedeutet, dass die Muskeln aufgrund von Abnormalitäten in den Nerven schwach sind, die Signale an die Muskeln senden. Ataxie ist ein Mangel an Koordination in der Bewegung. Bei der Retinitis pigmentosa degeneriert die Netzhaut in beiden Augen langsam. Menschen können anfangs Probleme mit der Nachtsicht haben. Während sich die Krankheit entwickelt, können sie totale Nachtblindheit sowie tagsüber Sehverlust entwickeln. Teile ihres Gehirns schrumpfen, und sie können auch Hirnläsionen haben. Eine Mutation verursacht NARP. Wenn mehr als 95 Prozent der mitochondrialen DNA Mutationen aufweisen, entwickelt die Person das Leigh-Syndrom, eine schwere Form der NARP.

MERRF

MERRF steht für myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern. Menschen mit dieser mitochondrialen Störung können Anfälle, Ataxie und Demenz haben. Sie können auch Anomalien in ihren Muskeln haben, weil sich die Mitochondrien in ihnen ansammeln. Bei einer Muskelbiopsie mit spezieller Färbung werden die Muskelfasern als „zackig-rot“ Fasern bezeichnet. Die meisten Menschen haben eine Mutation in dem Gen, das für die Aminosäure Lysin kodiert.

MELAS

MELAS steht für mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden. Dies ist laut Dr. Skorecki die häufigste mitochondriale Erkrankung. Menschen mit dieser Störung erleben mehrere Episoden, die aufgrund von Problemen, die sich hauptsächlich im hinteren Bereich ihres Gehirns befinden, Schlaganfällen ähneln. Andere Symptome können Krampfanfälle, wiederkehrende Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sein.

Kearns-Sayre-Syndrom

Bei dieser mitochondrialen Erkrankung haben Menschen in der Regel Lähmungen in einigen Augenmuskeln und Probleme in der Netzhaut, bevor sie 20 Jahre alt sind. Einige können auch Herzprobleme, Ataxie, Diabetes mellitus und Hörverlust entwickeln. Eine mildere Form wird als progressive äußere Ophthalmoplegie bezeichnet.