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Genetische Erkrankungen des Herzens werden durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht, die die Struktur oder Funktion des Herzmuskels beeinflussen. Viele dieser Krankheiten sind selten und werden nur vererbt, wenn ein Elternteil oder beide Elternteile das betroffene Gen weitergeben. Einige treten besonders häufig in bestimmten Gemeinschaften oder Kulturen auf, in denen die Populationen relativ isoliert sind.
Bei dieser genetisch bedingten Erkrankung wird normales Herzgewebe zunehmend durch Fett und Narbengewebe ersetzt. Gewebeschäden treten überwiegend in der rechten Herzkammer auf. Betroffene können Arrhythmien oder Herzrhythmusstörungen entwickeln. Die Erkrankung ist eine bekannte Ursache für den plötzlichen Tod durch Herzstillstand bei Personen unter 30 Jahren und besonders häufig in Gemeinden im Nordosten Italiens.
Das Brugada-Syndrom ist eine lebensbedrohliche Erkrankung. Die häufig vererbte Störung ist durch einen abnormalen Herzrhythmus gekennzeichnet, der als Brugada-Zeichen bezeichnet wird. Diese Arrhythmie verhindert, dass die Herzkammern effektiv pumpen und das Blut normal durch den Körper fließt. Infolgedessen kann Ohnmacht oder ein plötzlicher Herzinfarkt zum Tod führen.
Bei der dilatativen Kardiomyopathie ist der linke Ventrikel des Herzens vergrößert und geschwächt, wodurch die Pumpfähigkeit verringert wird. Im Laufe der Zeit kann die Störung mehrere Organe schädigen und zu Herzinsuffizienz führen. Etwa ein Drittel der Patienten hat eine erbliche Form, die als familiäre dilatative Kardiomyopathie bezeichnet wird. Sie ist autosomal dominant vererbt.
Das angeborene lange QT-Syndrom tritt bei etwa 1 von 7.000 bis 10.000 Menschen in den USA auf. Es ist das Ergebnis von Genmutationen, die zu abnormalen Herzrhythmen führen. Eine Form namens Ward-Romano-Syndrom führt zu einer abnormalen elektrischen Leitung im Herzen, die Ohnmacht und plötzlichen Tod verursachen kann.
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufig bei Amish auftritt. Es führt zu Kurzarm-Zwergwuchs, anderen körperlichen Anomalien und einem Defekt zwischen den beiden oberen Herzkammern (Vorhofseptumdefekt). Diese Defekte können zu Atemnot, Infektionen der Atemwege oder Herzrhythmusstörungen führen. Schwerwiegende Defekte können zu Herzinsuffizienz führen.
Das Holt-Orams-Syndrom betrifft etwa 1 von 100.000 Personen und verursacht lebensbedrohliche Herzfehler sowie abnormal entwickelte Knochen in den oberen Gliedmaßen. Der häufigste Defekt ist ein Loch im Septum zwischen den Vorhöfen.
Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die etwa 1 von 5.000 Menschen betrifft. Es kann zu strukturellen Herzfehlern führen, die zu Herzrhythmusstörungen, Herzklopfen, Atemnot und Müdigkeit führen. Eine Schwächung und Dehnung der Aorta kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, einschließlich Aneurysma oder einem Riss in der Aortenwand.
Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie kann durch eine von 900 bekannten Mutationen an 12 verschiedenen Genen verursacht werden. Der Zustand führt zu einer Verdickung der Herzmuskelwand und kann zu Ohnmacht, Brustschmerzen, Atemnot oder in seltenen Fällen zum plötzlichen Tod führen.
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