Osteochondrom: Ursachen, Genetik und Risiko der bösartigen Umwandlung

Osteochondrome sind knorpelüberkappte knöcherne Vorsprünge (Exostosen), die von der Epiphysenrandperipherie ausgehen. Pathogenese:

• Sporadisch (80 %): Solitäre Läsion; keine Familienanamnese. Somatische EXT1/EXT2-Mutationen in Perichondriumzellen.
• Erbliche Multiple Exostosen (HME): Autosomal-dominant; Keimbahn-EXT1 (60 %) oder EXT2 (30 %) Mutationen → beeinträchtigte Heparansulfat-Synthese → dysregulierte Chondrozytenproliferation. Mehrere Läsionen, oft metaphysär.
• Sekundär: Assoziiert mit Morbus Ollier (Enchondromatose) oder Maffucci-Syndrom (Enchondrome + Hämangiome).

Bösartige Umwandlung: HME birgt ein lebenslanges Chondrosarkom-Risiko von 1–5 % (vs. <1 % solitär). Risikofaktoren: Becken-/Schulterblattläsionen, Knorpelkappe >1,5–2 cm bei Erwachsenen, schnelles Wachstum, Schmerzen.

Überwachung: Jährliche klinische Untersuchung; MRT bei Änderung der Kappedicke oder Symptomen. Resektion indiziert bei symptomatischen Läsionen oder Verdacht auf Malignität.