Auditiver Neuropathie-Spektrum-Störung (ANSD) beinhaltet normale äußere Haarzellenfunktion (vorhandene OAE) aber gestörte neuronale Übertragung (abnormer ABR), was zu schlechter Sprachwahrnehmung führt, die unverhältnismäßig zu den reinen Ton-Schwellen ist.
Pathophysiologie
- Präsynaptisch: Innerer Haarzellband-Synaps-Defekt (z. B. OTOF-Mutationen).
- Postsynaptisch: Auditive Nervendysmyelinisierung oder -verlust.
- Zentral: Hirnstamm- oder kortikale Verarbeitungsdefizite.
Ätiologien
- Genetisch (~40 %): OTOF, GJB2, andere; autosomal-rezessiv häufig.
- Perinatal: Hyperbilirubinämie (Kernikterus), Frühgeburt, Hypoxie, Aminoglykosid-Exposition.
- Erworben: Immunvermittelt, neurodegenerativ, traumatisch, neoplastisch.
Klinische Merkmale
- Schwierigkeiten bei Sprache im Lärm weitaus schlimmer, als stille Schwellen vorhersagen.
- Schwankendes Hören; „Hören, aber nicht Verstehen“.
- Kann zunächst normales reines Ton-Audiogramm haben.
- Gleichgewichtsprobleme, wenn Vestibularnerv beteiligt.
Diagnostisches Batterie
- Otoakustische Emissionen (OAE) – vorhanden (Cochlearverstärker intakt).
- Hirnstammaudiometrie (ABR) – abwesend oder schwer abnormal.
- Tympanometrie – normal (Mittelohr klar).
- Akustische Reflexe – abwesend oder erhöht.
- Reines Ton- und Sprach-Audiometrie.
- Genetischer Test (OTOF-Panel) bei kongenitalem Fall.
Management
- Hörgeräte: Testversion; Nutzen variabel aufgrund neuraler Dys-Synchronie.
- Cochlea-Implantate: Goldstandard bei schwerer ANSD; umgehen neuronale Dys-Synchronie. Beste Ergebnisse bei Implantation <3 Jahre (kongenital).
- FM/DM-Systeme: Verbessern Signal-Rausch-Verhältnis im Lärm.
- Sprach-/Sprachtherapie: Auditives Training, visuelle Hinweise (Cued Speech, Gebärdenunterstützung).
- Gleichgewichtsrehabilitation bei Vestibularbeteiligung.
Prognose
Variabel. Einige Säuglinge (Hyperbilirubinämie-bedingt) bessern sich spontan innerhalb von 12–24 Monaten. Genetische Formen sind typischerweise persistent. Frühe Intervention ist kritisch für die Sprachentwicklung.
