Kortikale Fehlbildungen (auch genannt Malformationen der kortikalen Entwicklung, MCD) sind strukturelle Abnormalitäten der Großhirnrinde, die aus gestörter neuronaler Proliferation, Migration oder Organisation während der embryonalen/fetalen Entwicklung resultieren.
Klassifikation (Barkovich-System)
1. Störungen der neuronalen/Glia-Proliferation
- Mikrozephalie: Reduzierte kortikale Oberfläche und Dicke; kleines Gehirn.
- Makrozephalie: Vergrößertes Gehirn; Hemispherephalie (eine Hemisphäre).
- Fokale kortikale Dysplasie (FCD): Desorganisierte Lamination, zytomegalische Neuronen, Ballonzellen. Hauptursache für refraktäre Epilepsie. Typen I–III.
2. Störungen der neuronalen Migration
- Lissencephalie (Agyrie-Pachygirie): Glattes Gehirn; fehlende/verminderte Gyri. LIS1, DCX, TUBA1A Gene. Schwere Epilepsie, Entwicklungsverzögerung.
- Subkortikales Band-Heterotopie (Double Cortex): Neuronen im weißen Mark stehen geblieben; X-chromosomal (DCX) bei Frauen.
- Polymikrogyrie (PMG): Übermäßige kleine Gyri; perisylvisch häufig. Genetische, infektiöse (CMV), vaskuläre Ursachen. Epilepsie, motorische/kognitive Defizite.
- Schizencephalie: Spalt von der Pia bis zum Ventrikel; offener/geschlossener Rand. EMX2, SIX3. Krampfanfälle, Hemiparese.
- Heterotopie: Nodulär (periventrikulär) oder laminär; FLNA, ARFGEF2.
3. Störungen der kortikalen Organisation
- Fokale kortikale Dysplasie (auch hier): Typ II (Taylor's Ballonzellen).
- Post-migrational: Infarkt, Infektion, Trauma, die etablierte Rinde stören.
Ätiologie
- Genetisch: >100 Gene identifiziert (Tubuline, Aktin-Regulatoren, mTOR-Weg, Transkriptionsfaktoren).
- Erworben: CMV/Zika-Infektion, fetaler Schlaganfall, Hypoxie-Ischämie, Teratogene (Alkohol, Valproat), Stoffwechselstörungen.
Klinische Manifestationen
- Epilepsie (80–90 %); oft medikamentenresistent.
- Entwicklungsverzögerung / geistige Behinderung.
- Motorische Defizite (Hemiplegie, Diplegie).
- Autismus-Spektrum-Merkmale.
- Makro-/Mikrozephalie.
Diagnose und Management
- MRT (3T, Epilepsie-Protokoll): Goldstandard; erkennt subtile Dysplasie, Heterotopie, PMG.
- Genetische Tests: Panel, Exom, Trio-Sequenzierung; informiert Prognose, Rezidivrisiko.
- EEG/Video-EEG: Anfällcharakterisierung, chirurgische Planung.
- Behandlung: ASMs (Antikonvulsiva); Epilepsiechirurgie (Resektion, Laserablation, Neuromodulation) bei fokaler medikamentenresistenter Epilepsie; ketogene Diät; Entwicklungsfördernde Therapien.
Frühe Diagnose ermöglicht zielgerichtete Behandlung, genetische Beratung und Entwicklungsunterstützung. Multidisziplinäre Versorgung (Neurologie, Genetik, Neurochirurgie, Rehabilitation) optimiert Ergebnisse.
