Sarkoidose ist eine multisystemische granulomatöse Erkrankung unbekannter Ätiologie. Neuere Fortschritte (2022–2024):
Ätiologie / Risiko
- Umwelt: Meta-Analysen bestätigen Silizium, Schimmel, Insektizide, Feuerwehrdienst, Militärdienst als Risikofaktoren (Thorax 2023).
- Mikrobiom: Lungenmikrobiom-Dysbiose (angereichert mit Mycobacterium, Propionibacterium) korreliert mit Phänotyp.
Diagnostik
- HRCT + PET-CT: Kombinierte Punktzahl (Sarkoidose-CT/PET-Score) verbessert Aktivitätsbewertung.
- Liquid Biopsy: cfDNA-Methylationssignaturen untersucht.
- Endobronchialer Ultraschall (EBUS): >90 % diagnostischer Ertrag für Mediastinalknoten.
Therapeutika
- JAK-Inhibitoren (Tofacitinib, Upadacitinib): Phase-2-Studien zeigen steroid-sparende Wirkung bei refrakterer pulmonärer/kutaner Erkrankung.
- Anti-IL-6 (Tocilizumab/Sarilumab): Fallserien für Neurosarkoidose, kardiale.
- Anti-TNF (Infliximab, Adalimumab): Etabliert bei refrakter; Biosimilare erweitern Zugang.
- Antifibrotika (Nintedanib, Pirfenidon): Studien für progressives fibrotisches Phänotyp.
Infrastruktur
- WASOG (World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders): Globales Register, Leitlinien.
- FILD (Foundation for Sarcoidosis Research) Patientenregister.
- Multidisziplinäre Kliniken (Pulm, Rheum, Kardio, Neuro, Ophtho, Derm) verbessern Outcomes.
