Begriff klären
„Bösartiger Zwergwuchs“ ist ein veralteter, irreführender Begriff. Die Erkrankung ist Pseudoachondroplasie (PSACH) – eine nicht-letale Skelettdysplasie. „Bösartig“ bezog sich historisch auf schwere Gelenkerkrankungen, nicht auf Krebs.
Genetik
- Gen: COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) auf Chromosom 19p13.1.
- Vererbung: Autosomal-dominant (meist); selten rezessiv.
- Mechanismus: Fehlgefaltetes COMP sammelt sich im Chondrozyten-ER → ER-Stress → vorzeitige Apoptose → gestörte Wachstumsplattenarchitektur.
Klinische Merkmale
- Kurzgliedriger Zwergwuchs: Erwachsenengröße 100–130 cm; rhizomel (proximal) verkürzt.
- Normale Gesichtszüge, Kopfgröße, Intelligenz.
- Gelenkerkrankung: Frühzeitige Arthrose (Hüften, Knie, Hände); Laxheit dann Steifigkeit; chronische Schmerzen.
- Wirbelsäule: Zervikale Instabilität, Skoliose, Lordose, Spinalkanalstenose.
- Augen: Myopie, Netzhautablösungsrisiko (COMP in der Netzhaut).
- Röntgen: Verzögerte Epiphysenverknöcherung, Metaphysenausbuchtung, quadratische Beckenschaufeln, doppelte Patella.
Diagnose
- Klinisch + radiologisch + COMP-Genetischer Test (bestätigend).
- Differentialdiagnose: Achondroplasie (FGFR3), MED, Spondyloepiphyseale Dysplasie.
Management
- Multidisziplinär: Orthopädie (Osteotomien, Gelenkersatz), Genetik, Augenheilkunde, PT/OT, Schmerzmanagement.
- Überwachung: Jährliche Gelenk-/Wirbelsäulenuntersuchungen; Augenheilkunde jährlich.
- Vermeiden: Hochintensiver Sport; zervikale Manipulation.
- Keine spezifische medizinische Therapie bisher; Chaperon-Therapien untersucht.
Prognose
Normale Lebenserwartung. Lebensqualität beeinträchtigt durch Gelenkschmerz/Mobilität; früher Gelenkersatz häufig (30er–40er).
