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Was ist ein bösartiger Zwerg?

Maligner Zwergwuchs, auch bekannt als Pseudoachondroplasie (PSACH), ist eine seltene autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung, die durch kurzgliedrigen Zwergwuchs in Kombination mit spezifischen Knochen-, Gelenk- und Augenanomalien aufgrund pathogener Varianten im COMP-Gen auf Chromosom 19 gekennzeichnet ist.

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