Lymphozyten-Zytogenetik: Chromosomenanalyse für Diagnose und Forschung

Die Lymphozyten-Zytogenetik untersucht Chromosomen in kultivierten T-Lymphozyten (eine Art weißer Blutkörperchen) aus peripherem Blut.

Klinische Anwendungen

• Konstitutionelle genetische Störungen: Down-Syndrom (Trisomie 21), Klinefelter-Syndrom (XXY), Turner-Syndrom (XO), usw.
• Hämatologische Malignome: Nachweis von Translokationen (z. B. t(9;22) bei CML, t(15;17) bei APL) für Diagnose, Prognose und Monitoring.
• Solide Tumore: Identifizierung charakteristischer Chromosomenabnormalitäten.

Forschungsnutzungen

• Bewertung der Gentoxizität von Umweltagenten (Strahlung, Chemikalien).
• Untersuchung der Chromosomeninstabilität beim Altern und altersbedingten Erkrankungen.
• Untersuchung von DNA-Reparaturmechanismen.

Prozessübersicht

1. Blutabnahme → Lymphozyten-Trennung.
2. Kultur mit Mitogen (PHA) zur Stimulation der Teilung.
3. Arrest in der Metaphase mit Colchicin.
4. Hypotonbehandlung, Fixierung, Auftropfen auf Objektträger.
5. Banding (G-Banding Standard) oder FISH/array CGH für höhere Auflösung.
6. Karyotypanalyse durch ausgebildeten Zytogenetiker.