Sichelzellanämie: Autosomal-rezessiver Erbgang erklärt

Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Das bedeutet, ein Kind muss zwei Kopien des mutierten Hämoglobin-Gens (HbS) erben – eines von jedem Elternteil –, um die Krankheit zu entwickeln.

Erbgangsmuster

• Träger (Merkmal): Personen mit einem HbS-Gen und einem normalen Gen (HbA) haben das Sichelzell-Merkmal. Sie sind in der Regel asymptomatisch, können das Gen aber an ihre Nachkommen weitergeben.
• Betroffen: Nur Personen mit zwei HbS-Genen (HbSS) haben Sichelzellanämie.
• Risiko pro Schwangerschaft: Wenn beide Eltern Träger sind, hat jedes Kind eine 25%ige Chance, an der Krankheit zu leiden, eine 50%ige Chance, Träger zu sein, und eine 25%ige Chance, zwei normale Gene zu erben.

Genetische Beratung

Paare mit einer Familienanamnese oder bekanntem Trägerstatus sollten vor der Empfängnis eine genetische Beratung in Betracht ziehen, um Risiken und reproduktive Optionen zu verstehen.