Anzahl inaktiver X-Chromosomen (Barr-Körperchen) = Anzahl X-Chromosomen – 1 (wenn >0).
- 46,XX: 1 inaktives X → 1 Barr-Körperchen.
- 47,XXY (Klinefelter): 1 inaktives X → 1 Barr-Körperchen.
- 47,XXX (Triple X): 2 inaktive X → 2 Barr-Körperchen.
- 48,XXXY: 3 X-Chromosomen → 2 inaktive X → 2 Barr-Körperchen.
- 49,XXXXY: 4 X → 3 inaktiv.
Klinische Korrelate
- XXXY: Schwereres Phänotyp als XXY – geistige Behinderung, Gesichtsdysmorphie, Radioulnarsynostose, Hypogonadismus, Tremor.
- X-Inaktivierung ist zufällig, aber in einigen Geweben verzerrt; Escape-Gene tragen zum Phänotyp bei.
Barr-Körperchen-Zählung = n(X) – 1 ist ein nützliches zytogenetisches Screening-Tool für Geschlechtschromosomen-Aneuploidie.
