Cri-du-chat-Syndrom: Gleich häufige Geschlechterverteilung, Chromosom-5p-Deletion

Cri-du-chat-Syndrom (5p-Syndrom) betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Genetik

• Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 (5p15.2–5p15.3 kritische Region).
• ~80–90 % de novo; 10–15 % elterliche Translokation.
• Inzidenz: ~1 in 20.000–50.000 Lebendgeburten.

Wichtige Merkmale

• Hohe, katzenartige Schreie (Kehlkopfhypoplasie)
• Mikrozephalie, rundes Gesicht, Hypertelorismus, tiefliegende Ohren
• Intellektuelle Behinderung, Entwicklungsverzögerung
• Hypotonie, Ernährungsschwierigkeiten
• Herz-, Nieren-, Skelettanomalien möglich

Management

• Frühförderung (Physio-, Ergo-, Logopädie)
• Multidisziplinäre Überwachung (Kardiologie, Nephrologie, Orthopädie)
• Genetische Beratung für die Familie

Keine Geschlechtsprädilektion; Phänotyp-Schwere korreliert mit der Deletionsgröße.