Osteogenesis Imperfecta (OI): Verständnis der Glasknochenkrankheit

Der medizinische Begriff für Glasknochenkrankheit ist Osteogenesis Imperfecta oder OI. Kinder können mit dieser Erkrankung geboren werden. Im Allgemeinen nimmt die Schwere dieser Erkrankung mit zunehmendem Alter ab. Wenn eine Person, jung oder alt, zahlreiche Knochenbrüche erleidet, könnte sie an Glasknochenkrankheit leiden, laut Netdoctor.co.uk (Siehe Referenzen).

Probleme mit der Kollagenproduktion

• Glasknochenkrankheit ist das Ergebnis einer fehlerhaften Kollagenproduktion (Kollagen ist ein Protein) und hat nichts mit Calcium zu tun, wie viele von uns denken. Glasknochenkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund von Abnormalitäten bei der Kollagenproduktion auftritt. Kollagen ist für die Knochenfestigkeit notwendig und ist die Hauptprotein-Komponente von Knochen.

Genetische Mutation

• Glasknochenkrankheit kann plötzlich auftreten. Wenn dies geschieht, wird dies als neue genetische Mutation betrachtet. Ein Genetiker kann Sie über Vererbungsmuster beraten und ob Ihre anderen Kinder ein Risiko für diese Erkrankung haben.

Diagnose

• Diese Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, nachdem eine Person mehrere Knochenbrüche erlitten hat. Ein weiteres Symptom der Erkrankung, das nicht immer vorhanden ist, ist, dass das Weiß der Augen der Person grau oder blau sein wird. Ungefähr 50 Prozent der Menschen, die an Glasknochenkrankheit leiden, haben auch eine weitere einzigartige Eigenschaft: Es sind zusätzliche kleine Knochen in den Nähten vorhanden, die Wurmian-Knochen im Schädel genannt werden.

HRT

• Obwohl die Hormonersatztherapie (HRT) aufgrund ihres Zusammenhangs mit Brustkrebs als umstritten gilt, sagt Netdoctor.co.uk, dass Frauen, die an Glasknochenkrankheit leiden und in den Wechseljahren sind, was an sich sie einem Risiko für Osteoporose aussetzt, erwägen sollten, Hormone einzunehmen. Die Wahrscheinlichkeit, Knochenbrüche zu erleiden, steigt nach den Wechseljahren dramatisch an, insbesondere für eine Frau, bei der bereits Glasknochenkrankheit diagnostiziert wurde. Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, der Sie über die Risiken und Vorteile der HRT beraten kann, die Knochen erhält und Blutgefäßprobleme verhindert, die zu Herzinfarkten führen können. Beachten Sie jedoch die Möglichkeit, dass Brustkrebs als Folge der HRT entsteht. Wenn eine Frau in den Wechseljahren HRT zur Vorbeugung von Osteoporose durchführt, kann sie ihre monatliche Periode wieder aufnehmen, dies kann jedoch manchmal durch die Verwendung modernerer Formen der HRT vermieden werden.

Hörverlust

• Hörverlust ist häufig bei Personen mit Glasknochenkrankheit und kann auf die Brüche oder die deformierte Natur kleiner Knochen im Mittelohr der Person zurückzuführen sein. Töne werden aufgrund dieser Knochenunregelmäßigkeiten nicht normal an das Innenohr übertragen.

Temporäre Glasknochenkrankheit

• Säuglinge können an einer temporären Glasknochenkrankheit leiden, eine Erkrankung, die erst in den letzten zwei Jahrzehnten erkannt wurde. Die Ursache dieser Erkrankung ist nicht bekannt, aber sie scheint Zwillinge und Frühgeborene häufiger zu betreffen als reife und einzelne Säuglinge. Diese Babys können zahlreiche Brüche erleiden, hauptsächlich während der ersten sechs Monate ihres Lebens, aber dieses Phänomen kann bis zu einem Jahr anhalten. Eltern, die einen Säugling haben, der an dieser Erkrankung leidet, könnten beide Kollagenanomalien haben, ebenso wie ihre Verwandten.

Vitamin D

• Die Mayoclinic.com (Siehe Referenzen) stellt fest, dass ein Mangel an Vitamin D zu Osteoporose führen kann, was eine Glasknochenkrankheit ist. Vitamin D hat viele Vorteile, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, den Aufbau von Muskelkraft und stärkeren Knochen, was älteren Menschen bei ihrem Gleichgewicht und ihrer Koordination hilft, sodass sie weniger wahrscheinlich stolpern und fallen. Ein Mangel an Vitamin D kann das Krebsrisiko erhöhen, einschließlich Krebs der Lunge, Niere, Gebärmutter, des Dickdarms, der Brust, des Eierstocks und des Enddarms. Obwohl Ärzte nicht ganz sicher sind, warum Vitamin D auf diese Weise wirkt, scheint es zu verhindern, dass Zellen krebsartig werden, indem es hilft, das Zellwachstum zu regulieren. Vitamin D ist auch hilfreich bei der Vorbeugung von Muskelschwäche und Schmerzen und könnte Schutz vor Multipler Sklerose, Typ-1-Diabetes, Autoimmunerkrankungen (einschließlich rheumatoider Arthritis) bieten, weil es hilft, Entzündungen zu reduzieren und das Immunsystem zu stärken. Der Körper produziert Vitamin D, wenn eine Person der Sonne ausgesetzt ist. Ältere Menschen sind oft hausgebunden und bekommen daher nicht viel Sonne ab. Die Mayo Clinic empfiehlt, dass eine Person zwischen 800 und 1.000 IE Vitamin D pro Tag einnimmt. Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt.

Wichtig: Bei häufigen Knochenbrüchen ohne erkennbare Ursache sollte eine genetische Abklärung und eine Beratung durch einen Spezialisten erfolgen.