Genetische Krankheiten und Syndrome bei Kindern verstehen: Ursachen & Arten

Chromosomale Abnormalitäten

Manche Kinder werden mit mehr oder weniger Chromosomen als normal geboren. Down-Syndrom wäre ein Beispiel dafür. Diese Fehler treten bei der Empfängnis auf, und es ist noch nicht verstanden, was sie verursacht.

Einzelgen-Defekte

Es wird angenommen, dass über 6000 Einzelgen-Defekte existieren und in etwa einer von 300 Geburten auftreten. Diese entstehen durch ein dominantes Gen von einem Elternteil oder ein rezessives Gen, das von beiden Elternteilen weitergegeben wird.

Multifaktorielle Störungen

Genetische Krankheiten folgen manchmal nicht einer einfachen Erklärung. Multifaktorielle Störungen sind genetische Syndrome, die durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden können.

Genetische Beratung

Eltern, die als höheres Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Krankheit gelten, können sich vor der Empfängnis einer genetischen Beratung unterziehen, um über die Risiken und alles, was getan werden könnte, um die Krankheit zu verhindern, informiert zu werden.

Tests

Einige genetische Krankheiten sind vor der Geburt per Ultraschall erkennbar, andere werden möglicherweise erst diagnostiziert, wenn das Kind älter ist und Entwicklungsverzögerungen offensichtlich werden.