Mehrere laufende Studien zielen darauf ab, Techniken zur Erkennung, Behandlung und Prävention von Krebs bei BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern zu verbessern. Während das Wissen in diesen Bereichen weiterhin wächst, haben sich genetische Beratungsmethoden und -ergebnisse verbessert.
BRCA-Gene
- Brustkrebs-Suszeptibilitätsgene (BRCA) sind Tumorsuppressoren und dienen dazu, die zelluläre DNA-Stabilität zu gewährleisten sowie das zelluläre Tumorwachstum zu verhindern. Wenn diese Gene mutiert sind und somit funktionsunfähig, besteht ein erhöhtes Risiko für die Krebsentwicklung. Die BRCA-Gene wurden spezifisch mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht. Das Risiko, diese Krebsarten zu entwickeln, ist mit schädlichen BRCA-Genmutationen verbunden.
Wirkung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen auf das Krebsrisiko
- Laut dem National Cancer Institute werden nicht alle Genmutationen als schädlich angesehen. Einige Mutationen können vorteilhaft sein, während andere keine offensichtliche Wirkung haben können. Schädliche Mutationen können das Risiko einer Person erhöhen, eine Krankheit wie Krebs zu entwickeln.
Obwohl das allgemeine Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs entweder mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen erhöht ist, gibt es auch andere Krebsrisiken, je nachdem, welches Gen mutiert ist.
BRCA-Gene bei Frauen
- Bei Frauen sind BRCA1-Mutationen auch mit der Entwicklung von Gebärmutterhals-, Gebärmutter-, Bauchspeicheldrüsen- und Darmkrebs assoziiert. BRCA2-Mutationen bei Frauen stehen in engem Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsen-, Magen-, Gallenblasen- und Gallengangskrebs sowie bestimmte Melanome.
BRCA-Gene bei Männern
- Bei Männern sind schädliche BRCA1-Mutationen mit einem erhöhten Risiko für Hoden-, Bauchspeicheldrüsen- und Brustkrebs sowie früh onset Prostatakrebs assoziiert. Interessanterweise haben Männer mit Brust-, Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs typischerweise eine stärkere Assoziation mit einer schädlichen BRCA2-Mutation. Daher tragen beide Genmutationen ein Risiko, aber es scheint, dass die höhere Assoziation mit der BRCA2-Mutation besteht.
