Rachitis ist die pädiatrische Manifestation eines schweren Vitamin-D-Mangels (oder Calcium-/Phosphatmangels), der zu defekter Mineralisation von wachsendem Knochen und Wachstumsplattenknorpel führt.
Pathophysiologie
- Vitamin D (Cholecalciferol/Ergocalciferol) → 25(OH)D (Leber) → 1,25(OH)₂D (Nierein, PTH-stimuliert).
- 1,25(OH)₂D bindet VDR → ↑ intestinale Ca/P-Absorption, ↑ renale Rückresorption, ↑ Knochenresorption.
- Mangel → Hypokalzämie, Hypophosphatämie → sekundärer Hyperparathyreoidismus → Phosphaturie → unzureichende Mineralisation.
Klinische Merkmale
- Skelettal: Erweiterte Handgelenk/Knöchel, Kostochondralperlen (rachitische Rosenkranz), Harrisonsgrube, O-Beine/XX-Beine (genu varum/valgum), Stirnwulst, Kraniotabes.
- Wachstum: Kleinwuchs, verzögerte Fontanellschließung.
- Muskulär: Hypotonie, verzögerte Motorikmeilensteine, „rachitischer Frosch“-Haltung.
- Zahn: Zahnschmelzhypoplasie, verzögerter Durchbruch, Karies.
- Biochemisch: Niedriges 25(OH)D, niedriges/normal Ca, niedriges PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.
Ursachen
- Ernährungsbedingt: Niedrige Aufnahme (keine fortifizierten Lebensmittel, vegan), Malabsorption (Zöliakie, Mukoviszidose, Gallengangsatresie).
- Unzureichende UVB: Hohe Breite, Innenlebensstil, bedeckende Kleidung, Sonnenschutz, dunkle Haut.
- Genetisch: VDR-Mutationen (erbliche vitamin-D-resistente Rachitis), CYP27B1 (1α-Hydroxylase-Mangel).
- Nieren: CKD, Fanconi-Syndrom, Phosphatverluststörungen (XLH).
Behandlung
- Stoss-Therapie (Hochdosis): Vitamin D₃ 100.000–600.000 IE Einzeln-/Mehrfachdosis (alterabhängig) → schnelle Heilung.
- Tages-Therapie: Vitamin D₃ 2000–4000 IE/Tag + Calcium 500–1000 mg/Tag × 3–6 Monate.
- Monitoring: ALP-Normalisierung (3–6 Monate), Röntgenheilung (6–12 Monate), 25(OH)D >30 ng/mL.
- Orthopädische Überweisung bei schweren Deformitäten (geleitetes Wachstum, Osteotomie).
Prävention
- AAP: 400 IE/Tag ab Geburt (voll-/teilweise gestillt); 600 IE/Tag >1 Jahr.
- Endocrine Society: 400–1000 IE/Tag Säuglinge, 600–1000 IE/Tag Kinder/Adoleszenten.
- Lebensmittelfortifizierung, sichere Sonnenexposition, Supplementierung für Risikogruppen.
Rachitis ist vollständig vermeidbar und reversibel mit rechtzeitiger Vitamin-D- und Calcium-Auffüllung.
