Trimethylaminurie (TMAU) ist eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Körper Trimethylamin (TMA) nicht abbauen kann, eine Verbindung mit starkem Fischgeruch. Dies führt zu TMA-Anreicherung und -freisetzung in Schweiß, Urin, Atem und Stuhl.
Genetik und Mechanismus
- Die meisten Fälle werden durch Mutationen im FMO3-Gen verursacht, das das Enzym Flavin-haltige Monooxygenase 3 kodiert, das TMA zu geruchlosem Trimethylamin-N-Oxid oxidiert.
- Die Vererbung ist typischerweise autosomal-rezessiv.
- Geschätzte Prävalenz: ~1 zu 20.000 (variiert je nach Population).
Symptome und Auslöser
- Geruchsintensität variiert von mild bis schwer.
- Verschlimmert durch Nahrungsmittel mit hohem Cholin, Carnitin und Lecithin: Eier, Leber, Niere, Fisch, Schalentiere, Hülsenfrüchte, Soja, bestimmte Kreuzblütler.
- Stress, hormonelle Veränderungen und Krankheit können Symptome verschlimmern.
Management-Strategien
- Ernährungsumstellung: Niedrig-choliner Diät unter Anleitung einer Diätassistentin.
- Antibiotika: Kurze Kurse (z.B. Metronidazol, Neomycin) zur Reduktion von Darmbakterien, die TMA produzieren.
- Aktivkohle / Kupfer-Chlorophyllin: Können TMA im Darm binden.
- Säurehaltige Seifen und Duschgels: Helfen, TMA von der Haut zu entfernen.
- Psychosoziale Unterstützung: Beratung für Stigmatisierung, Isolation und Auswirkungen auf die Lebensqualität.
Es gibt keine Heilung, aber eine Symptomkontrolle ist erreichbar. Diagnose über das Urin-TMA/TMAO-Verhältnis und Gentests. Multidisziplinäre Versorgung verbessert die Ergebnisse.
