Die Potter-Sequenz (Nierenagenesie/-dysgenesie → Oligohydramnion → Lungenaplasie, Kontrakturen, charakteristisches Gesicht) ist ein phänotypischer Endpunkt mit heterogenen Ätiologien. Das Rezidivrisiko hängt vollständig von der zugrunde liegenden Ursache ab.
Ätiologische Kategorien
- Genetisch: Autosomal-rezessiv (GREB1L, ITGA8, RET), autosomal-dominant (HNF1B, PAX2), chromosomal (22q11.2-Del, Trisomie 18).
- Umwelt-/Teratogen: ACE-Hemmer, Sartane, NSAR (1. Trimester), mütterlicher Diabetes (schlechte Einstellung), Infektionen (CMV, Toxo).
- Multifaktoriell: Gen-Umwelt-Interaktion.
Rezidivrisikoschätzungen
- Identifizierte autosomal-rezessive Mutation: 25 % (1 von 4).
- Identifizierte autosomal-dominante Mutation: 50 % (wenn Elternteil betroffen) oder niedrig (de novo).
- Chromosomale Anomalie: Hängt vom elterlichen Karyotyp ab (balanced translocation → bis zu 10–15 %; de novo → <1 %).
- Keine genetische Ursache gefunden (isoliert): Empirisches Rezidivrisiko ~1–3 % (höher als Populationsbasis ~0,1 %).
Aktionsplan für zukünftige Schwangerschaften
- Überweisung an klinischen Genetiker / Spezialistin für maternal-fetale Medizin.
- Elterngentestung (falls fetale DNA verfügbar – Array, Exom, gezieltes Panel).
- Gezielte pränatale Ultraschalluntersuchung (Nieranatomie, Fruchtwasser) in der 14.–16. Woche und seriell.
- Präimplantationsgenetische Diagnostik für monogene Störungen (PGT-M), falls Mutation identifiziert.
- Teratogene vermeiden (ACEi, ARBs, NSAR) vor der Empfängnis und während der gesamten Schwangerschaft.
Allgemeine Statistiken reichen nicht aus – personalisierte Beratung basierend auf der ätiologischen Diagnose ist der Standard der Versorgung.
