Wie verbreitet sich Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) kodiert. Dieses Enzym ist für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich. Bei Menschen mit PKU ist das PAH-Enzym entweder mangelhaft oder fehlt vollständig, was zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Blut und Urin führt.

PKU wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein müssen, damit ein Kind betroffen ist. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass jedes ihrer Kinder an PKU erkrankt.

PKU wird nicht durch Kontakt mit einer betroffenen Person übertragen. Es handelt sich um eine genetische Störung, die von Geburt an vorhanden ist.