Laktoseintoleranz (Laktase-Nonpersistenz) ist primär genetisch bedingt, keine Umweltanpassung. Sie ist der ancestrale menschliche Zustand — Laktasepersistenz ist der abgeleitete Merkmal.
Genetischer Mechanismus
- LCT-Gen (Chromosom 2): Kodiert Laktase-Phlorizin-Hydrolase
- Regulatorische Varianten (MCM6-Enhancer): -13910 C>T (europäisch), -14010 G>C (ostafrikanisch), -13915 G>G (nahöstlich), -13907 G>C (westafrikanisch) — erhalten Laktase-Expression im Erwachsenenalter
- Ohne Varianten: Laktase sinkt nach dem Abstillen (entwicklungliche Downregulation) → Laktose-Maldigestion
Populationsverteilung
Pathophysiologie
- Unverdaute Laktose → Dickdarm → bakterielle Fermentation → SCFA + Gas (H₂, CH₄, CO₂)
- Osmotischer Effekt → Wasserzufluss → Durchfall
- Symptome: Blähungen, Flatulenz, Krämpfe, Durchfall (30 Min–2 Std nach Milchprodukten)
Diagnose
- Wasserstoff-Atemtest (Goldstandard)
- Laktosetoleranztest (Blutglukose)
- Genetischer Test (spezifische Varianten)
- Therapeutischer Versuch: Laktosefreie Diät → Symptomauflösung
Management
- Laktosefreie Milchprodukte (Milch, Joghurt, Käse — Laktase zugesetzt)
- Pflanzliche Milch (Soja, Hafer, Mandel — Ca/D angereichert)
- Laktase-Enzympräparate (bei milchhaltigen Mahlzeiten)
- Hart gereifte Käsesorten (Parmesan, Cheddar) — minimaler Laktosegehalt
- Joghurt mit lebenden Kulturen — bakterielle Laktase unterstützt Verdauung
- Calcium/Vitamin-D-Adequanz bei Milcheinschränkung
Wichtige Unterscheidung
Laktoseintoleranz ≠ Milchallergie. Allergie = Immunreaktion auf Kasein/Molke (IgE), kann lebensbedrohlich sein. Intoleranz = Enzymmangel, dosisabhängig, nicht gefährlich.
Laktase-Nonpersistenz ist die menschliche Norm. Persistenz ist ein bemerkenswertes Beispiel für kürzliche Gen-Kultur-Koevolution.
