Ahornsirup-Urin-Krankheit, auch als verzweigtketoazidämie bekannt, ist gekennzeichnet durch süß riechenden Urin mit einem Duft, der an Ahornsirup erinnert. MSUD ist eine ernsthafte Stoffwechselstörung und muss durch die Anwendung einer streng befolgten speziellen Diät behandelt werden, die ihnen hilft, die schweren neurologischen Folgen der Krankheit zu vermeiden.
Anweisungen
- 1. Verstehen Sie, dass Säuglinge, die mit MSUD geboren werden, bei der Geburt und in ihren ersten Wochen perfekt gesund erscheinen. Die Symptome der Krankheit zeigen sich erst, nachdem bereits irreversibler neurologischer Schaden eingetreten ist.
- 2. Diagnostizieren Sie, ob Ihr Baby MSUD hat oder nicht, indem Sie sie kurz nach der Geburt einer Untersuchung unterziehen, idealerweise innerhalb von 24 Stunden. In einigen US-Bundesstaaten ist diese Untersuchung jetzt obligatorisch. Eltern sollten sich jedoch bewusst sein, dass einige seltenere Variantenformen der Krankheit sich den normalerweise zur Diagnose des Vorhandenseins von MSUD verwendeten Methoden entzogen haben. In solchen Fällen kann das Vorhandensein der Krankheit nicht bekannt werden, bis sich Symptome manifestieren.
- 3. Wissen Sie, dass das primäre Symptom von MSUD durch den Geruch des Urins des Säuglings ist. Er hat einen unverwechselbaren und starken Geruch, ähnlich Ahornsirup oder verbranntem Karamell. Bitten Sie Ihren Arzt, die Ursache des Problems zu diagnostizieren, wenn Sie bemerken, dass Ihr Säugling Urin mit abnormalem Geruch hat.
- 4. Lernen Sie, die anderen Symptome von MSUD zu erkennen, die nicht mit dem Geruch des Urins des Säuglings zusammenhängen. Betroffene Babys haben einen deutlich reduzierten Appetit und sind ungewöhnlich reizbar. Bald verschwindet ihr Saugreflex und das Kind wird schlaff, unterbrochen von Episoden von starrem Körperreflex. Krampfanfälle, Koma und Tod werden folgen, es sei denn, es erfolgt sofort ein medizinisches Eingreifen.
- 5. Erkennen Sie, dass die selteneren, varianten Formen der Krankheit sehr schwer zu erkennen sind. Im Allgemeinen manifestieren sich varianten Formen von MSUD zuerst durch den unverwechselbaren Duft des Urins sowie ein allgemeines Versagen des Babys, sich normal zu entwickeln.
- 6. Verstehen Sie, dass Gentests, um Träger des Gens zu identifizieren, das MSUD bei Kindern verursacht, immer noch extrem begrenzt sind. In den Vereinigten Staaten ist es derzeit auf die mennonitischen Bevölkerungen im östlichen Pennsylvania beschränkt, die einem hohen Risiko für die Störung ausgesetzt sind.
- 7. Wissen Sie, dass MSUD praktisch ausschließlich durch die Umsetzung einer sehr strengen Diät behandelt wird, die die Proteinaufnahme einschränkt. Regelmäßige medizinische Versorgung ist ebenfalls notwendig, um potenzielle Komplikationen zu überwachen.
