Menschliche Stoffwechselkrankheiten verstehen: Ursachen, Symptome & Behandlung

Definition

• Bei einer menschlichen Stoffwechselkrankheit kann der Körper bestimmte wichtige Nahrungsmittel nicht richtig in Energie umwandeln; Nahrung in Endprodukte oder Bausteine für Zellen und Gewebe umwandeln oder Abfallprodukte abbauen.

Ursachen

• Während einige Stoffwechselstörungen durch Ernährung, Toxine oder Infektionen resultieren können, sind die meisten menschlichen Stoffwechselkrankheiten genetisch (angeboren). Sie manifestieren sich oft, weil von beiden Eltern vererbte Gendefekte zu fehlenden oder falsch konstruierten Enzymen führen, die wichtige Rollen im Körperstoffwechsel spielen.

Typen

• Bis heute sind etwa 1.000 angeborene Stoffwechselstörungen identifiziert worden. Die meisten von ihnen sind Defekte in der Verarbeitung von Kohlenhydraten, Proteinbestandteilen oder Fetten, aber sie können auch Defekte in den Mitochondrien (den „Kraftwerken“ der Körperzellen) sein.

Funktion

• Kinder, die mit Stoffwechselstörungen geboren werden, sehen bei der Geburt normal aus, fallen aber schnell in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung zurück. Menschliche Stoffwechselkrankheiten machen es dem Körper oft schwer, normale Säurewerte aufrechtzuerhalten, was zu Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Reizbarkeit, Schwäche und Krämpfen führen kann. Stoffwechselkrankheiten können auch beschleunigtes und tiefes Atmen, Verwirrtheit, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Organversagen, Koma oder sogar den Tod verursachen.

Beispiele

• Einige Beispiele menschlicher Stoffwechselkrankheiten sind Tay-Sachs-Krankheit, Leukodystrophien, Albinismus und Diabetes. Bei der Tay-Sachs-Krankheit verursacht ein fehlendes Enzym die Ansammlung einer fetten Substanz im Nervensystem. Leukodystrophien betreffen Fehlfunktionen des Gehirns, des Rückenmarks und der peripheren Nerven. Eine Person mit Albinismus produziert nicht genug Pigment für Haut, Haare und Augen, während bei Diabetes die Blutzuckerspiegel abnormal sind, weil der Körper entweder nicht genug Insulin produziert oder nicht richtig darauf reagiert.

Screening & Behandlung

• Pränatale und Neugeborenenscreenings sind für mehrere menschliche Stoffwechselkrankheiten verfügbar. Diagnostische Tests umfassen oft Muskel- oder Hautbiopsien und Bluttests. Einige menschliche Stoffwechselkrankheiten sind behandelbar, und Gentherapien werden für nicht-behandelbare Störungen erforscht.