Stoffwechselkrankheiten bei Kindern: Symptome und Unterstützung

Einige Stoffwechselkrankheiten können für Kinder sowohl entkräftend als auch tödlich sein. Einige können behandelt werden, aber mehrere haben keine Behandlung oder Heilung. Das Verständnis dieser Krankheiten wird helfen, eine Vorstellung davon zu bekommen, worauf Sie bei der Gesundheit Ihres Kindes achten sollten. Konsultieren Sie Ihren Kinderarzt, wenn Ihr Kind eines dieser Anzeichen oder Symptome zeigt.

Krankheiten

Morbus Wilson ist eine Krankheit, die dazu führt, dass der Körper Kupfer behält, was giftig sein kann. Eine kleine Menge Kupfer wird benötigt, um gesund zu bleiben, aber Organschäden können durch Kupferansammlung in Organen wie Gehirn, Augen, Leber und anderen Organen verursacht werden. Tay-Sachs ist eine Krankheit, die typischerweise in den ersten Lebensmonaten auftritt und zu einer Schwellung von Nervenzellen führt, verursacht durch eine fettige Substanz namens Gangliosid. Leukodystrophie ist eine allmähliche Degradation der weißen Substanz des Gehirns.

Ursachen

In einem gesunden Körper wird Kupfer von der Leber aus dem Blut gefiltert und im Magen-Darm-Trakt freigesetzt. Eine Mutation im ATP7B-Gen verursacht, dass die Leber nicht in der Lage ist, Kupfer mit normaler Geschwindigkeit zu verarbeiten, was zu einer Kupferansammlung führt, die schließlich über den Blutkreislauf zu anderen Organen gelangt. Tay-Sachs wird durch eine unteraktive Beta-Hexosaminidase A verursacht, die den Abbau von Fettstoffen erleichtert. Dies führt dazu, dass Fettstoffe sich ansammeln und Nervenzellen schädigen. Leukodystrophie wird durch eine Abnormalität in der Art und Weise verursacht, wie die Myelin-Nervenisolier-Stoff die Chemikalien verarbeitet oder metabolisiert, aus denen sie besteht.

Symptome

Kupferansammlung kann zu einer geschwollenen Leber, Gelbsucht und leichten Blutergüssen führen. Ansammlung im Nervensystem kann zu Sprechschwierigkeiten, Muskelsteifheit und Verhaltensänderungen führen. Tay-Sachs-Krankheit kann dazu führen, dass ein Kind erblindet, Muskelatrophie, Demenz und Krampfanfälle. Tay-Sachs-Krankheit kann sogar zu Lähmung führen. Leukodystrophie verursacht ein allmähliches Auftreten von Symptomen wie Verlust des Körpertonus, Sprache, Seh- und Hörvermögen.

Behandlungen

Morbus Wilson erfordert eine lebenslange Aufrechterhaltung der Kupferwerte im Körper. Zink wird verwendet, um die Kupferaufnahme zu verhindern, und Medikamente wie Cuprimine werden verwendet, um bereits im Körper vorhandenes Kupfer über die Nieren zu entfernen. Es gibt derzeit keine Behandlung für Tay-Sachs-Krankheit. Antikonvulsiva werden verwendet, um Krampfanfälle zu verhindern, und einige Kinder benötigen eine Magensonde. Die Behandlung von Leukodystrophie beinhaltet Sprach- und Physiotherapie, und Forschung zeigt Versprechen für Knochenmarktransplantationen als Behandlung.

Risikofaktoren

Personen mit einer Familiengeschichte von Morbus Wilson haben ein höheres Risiko, daran zu erkranken. Personen mit Lebererkrankungen oder abnormen Leberwerten haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, weil eine abnorme Leber möglicherweise nicht in der Lage ist, Kupfer so gut zu filtern. Wissenschaftler haben festgestellt, dass Personen osteuropäischer oder jüdischer Abstammung ein höheres Risiko für Tay-Sachs-Krankheit haben. Ein Kind, dessen Eltern beide das mutierte Gen tragen, hat laut NINDS eine 25-prozentige Chance, an Tay-Sachs zu erkranken. Leukodystrophie ist eine erbliche Störung, die Personen mit einer Familiengeschichte von Leukodystrophie gefährdet.