Thanatophorische Dysplasie: Verständnis der Skeletterkrankung

Thanatophorische Dysplasie ist eine neonatale Skeletterkrankung. Nur eine Handvoll von Säuglingen, die mit dieser Störung geboren werden, haben das Kindesalter überlebt. Das älteste bekannte Überlebende war 4,7 Jahre alt.

Ursachen

Dies ist keine erbliche Störung, sondern eine Mutation des FGFR3-Gens, eines Gens, das Anweisungen zur Herstellung von Proteinen für die Knochen- und Gehirngewebsentwicklung gibt.

Merkmale

Eine Störung ähnlich wie Zwergwuchs, Thanatophorische Dysplasie ist gekennzeichnet durch kurze, stämmige Finger, übermäßig kurze Gliedmaßen, Kleeblatt-Schädel mit einem großen Kopf, zusätzliche Hautfalten, unterentwickelte Lungen und einen kurzen Brustkorb.

Häufigkeit

Eine von 20.000 bis 50.000 Geburten ist von Thanatophorischer Dysplasie betroffen.

Behandlung

Die Rippen erlauben keine ausreichende Bewegung der Lungen, daher wird bei Atemnot oft eine Intubation an ein Beatmungsgerät durchgeführt. Es gibt keine medikamentöse Behandlung. Wenn eine nicht-aggressive Behandlung bevorzugt wird, wird der Säugling warm gehalten, gefüttert und komfortabel untergebracht.

Prognose

„Thanatophoric“ ist ein griechischer Begriff und bedeutet „todbringend“. Säuglinge mit dieser Störung sind in der Regel totgeboren oder sterben innerhalb weniger Stunden nach der Geburt aufgrund von Atemversagen.