Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Hämoglobinopathie (HbSS), bei der eine einzelne Aminosäuresubstitution (Valin für Glutaminsäure an Position 6 der β-Globin-Kette) dazu führt, dass sich Hämoglobin bei Desoxygenierung polymerisiert.
Pathophysiologie
- RBCn sicheln → starr, klebrig, kurzlebig (10–20 Tage vs. 120).
- Hämolyse → Anämie, Ikterus, Gallensteine.
- Vaso-Okklusion → ischämische Schmerzkrisen, Organinfarkt (Milz, Gehirn, Nieren, Knochen).
Wichtige Merkmale
- Chronische hämolytische Anämie
- Rezidivierende akute Schmerzkrisen
- Funktionale Asplenie → Infektionsrisiko (verkapselte Bakterien)
- Schlaganfall, akutes Brustsyndrom, Priapismus, Beinulzera
Management
- Hydroxyurea (erhöht HbF, reduziert Krisen)
- Penicillin-Prophylaxe (Kinder), Impfungen
- Transfusion zur Schlaganfallprävention/-behandlung
- Heilend: Allogene Stammzelltransplantation; Gentherapie im Aufkommen.
Neugeborenenscreening ermöglicht frühzeitige Intervention. Multidisziplinäre Versorgung verbessert Überleben und Lebensqualität.
