Morbus Wilson-Diagnose: Symptome, Testung und was zu erwarten ist

Eine ernsthafte genetische Störung mit verheerenden Symptomen, Morbus Wilson verursacht überschüssiges Kupfer, das sich in der Leber, im Gehirn und in den Augen ansammelt. Die Krankheit wird von beiden Elternteilen vererbt und ist bei der Geburt vorhanden. Allerdings wird sie möglicherweise erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn eine Person beginnt, Symptome zu zeigen. Sie wird oft aufgrund der Entwicklung von Leberanomalien und psychiatrischen oder neurologischen Problemen entdeckt. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, wie man Morbus Wilson diagnostiziert.

Anleitung

1. Schließen Sie andere Störungen aus. Die Symptome von Morbus Wilson überschneiden sich mit anderen genetischen Störungen, die neurologische und hepatische (Leber-)Symptome verursachen. Ihr Arzt muss Sie gründlich untersuchen, um die Ursache Ihrer Symptome richtig zu diagnostizieren.

2. Lassen Sie Ihre Augen testen. Ein Augenarzt kann ein Testgerät verwenden, um abnorme Kupferablagerungen im Auge zu erkennen, die einen rostigen Ring um einen Teil oder die gesamte Hornhaut bilden. Die Anwesenheit dieses Rings deutet fast immer auf Morbus Wilson hin.

3. Lassen Sie einen Bluttest durchführen, um Ihren Spiegel von Zeroplasmin zu analysieren, einem Protein, das sechs Kupferatome pro Molekül enthält. Niedrige Zeroplasmin-Spiegel deuten auf Kupfertoxizität hin, aber dieser Test allein reicht nicht aus, um Morbus Wilson zu diagnostizieren. Manche Menschen haben niedrige Zeroplasmin-Spiegel, haben aber kein Morbus Wilson.

4. Geben Sie eine Blutprobe, um sowohl die Gesamtkonzentration von Kupfer in Ihrem Blut als auch den Spiegel von Kupfer zu messen, das nicht an Zeroplasmin gebunden ist.

5. Bewerten Sie die Kupferkonzentration in Ihrem Urin, indem Sie Ihren Urin 24 Stunden lang sammeln. Das Labor stellt einen sterilen Behälter bereit und misst die Menge an Kupfer, die Sie in diesem Zeitraum ausscheiden. Diese Informationen können Ihrem Arzt helfen, Morbus Wilson auszuschließen oder zu diagnostizieren.

6. Besprechen Sie eine Leberbiopsie mit Ihrem Arzt. Normalerweise reichen einfache Blut-, Urin- und Augentests aus, um Morbus Wilson zu diagnostizieren. In einigen Fällen sind Leberbiopsien und andere diagnostische Tests erforderlich.

7. Bestimmen Sie, ob ein Knochendichtetest erforderlich ist, um Morbus Wilson zu diagnostizieren. Die Störung kann zu Knochenschwäche oder -erweichung führen.