Harlequin-Syndrom bei Neugeborenen: Ursachen, Symptome und Behandlung

Der Begriff Harlequin bezieht sich auf einen Clown oder Narren. Manche Neugeborenen werden mit Defekten geboren, die clownähnliche Erscheinungen in der Hautfarbe oder Gesichtszügen verursachen. Bei jedem dieser Zustände nimmt der Begriff „Harlequin-Effekt“ zwei verschiedene Bedeutungen an. Während jedes abnorme Erscheinungsbild bei einem Neugeborenen beängstigend sein kann, steht das Harlequin-Baby mit dem clownesken Lächeln vor dem sicheren Tod, wenn es nicht umgehend und umfassend behandelt wird.

Erscheinungsbild

Laut dem Kinderarzt Dr. Alan Greene tritt ein harmloser, vorübergehender Gefäßdefekt vorwiegend bei Neugeborenen mit geringem Geburtsgewicht auf. Er erscheint als eine sichtbare Linie, die im Gesicht oder am Rumpf beginnt und den Körper des Babys in zwei Hälften teilt. Darüber hinaus werden die unteren Extremitäten dunkel, während die obere Körperhälfte blass aussieht. Der Körper sieht aus wie bunte Flecken auf einem Harlequin-Kostüm. Ein viel beängstigenderer und möglicherweise tödlicher Defekt bei Neugeborenen wird als Harlequin-Ichthyose bezeichnet. Der Zustand verursacht dicke Hautplaken über den gesamten Neugeborenen, die die Augenlider effektiv nach außen stülpen und den Mund so stark dehnen, dass er ein Clowns-Lächeln nachahmt, daher der Begriff Harlequin.

Ursachen

Der Harlequin-Effekt, auf den Dr. Greene verweist, wird durch die langsame Entwicklung von Blutgefäßen bei einem neugeborenen Baby verursacht. Unterentwickelte Blutgefäße weiten und verengen sich dramatisch als Reaktion auf Veränderungen der Raumtemperatur, die Position, in der ein Baby liegt, oder sogar die Stimmung eines Neugeborenen. Er beginnt in der Regel, nachdem ein Neugeborenes auf die Seite gelegt wurde. Die Harlequin-Ichthyose hingegen ist eigentlich ein genetischer Defekt, der aus der Vererbung zweier autosomal rezessiver Gene resultiert, die als ABCA12-Gen bekannt sind. Laut der Stiftung für Ichthyose und verwandte Hauttypen müssen beide Eltern das Gen tragen, damit es an die Nachkommen weitergegeben werden kann.

Behandlung

Dr. Greene erklärt, dass eine pharmazeutische Behandlung für den Harlequin-Körper-Linien-Effekt nicht notwendig oder verordnet wird. Er sagt, dass sowohl das Umlagern des Babys als auch die unwillkürlichen Muskelbewegungen des Babys das verzerrte Erscheinungsbild umkehren können. Die Harlequin-Ichthyose erfordert jedoch eine aggressive Behandlung, um das Leben des Babys zu retten. Die Hautplaken beeinträchtigen die Fähigkeit des Neugeborenen, Flüssigkeit zu speichern, eine normale Körpertemperatur aufrechtzuerhalten und richtig zu atmen. Die Behandlung umfasst Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen, Sondennahrung zur Kompensation der verengten Münder, Schmierung der Hornhäute, Abdeckungen für die Augen und Inkubatorunterbringung. Die topische Anwendung von Etretinat lockert die schuppigen Hautplaken.

Nachwirkungen

Wenn sich die Blutgefäße von Babys entwickeln, wachsen Patienten mit dem harmlosen Harlequin-Effekt schließlich aus der Störung heraus. Während des Entwicklungsprozesses kann die Farbverzerrung jedoch noch einige Male im Säuglingsalter auftreten. Babys, die die Harlequin-Ichthyose überleben, leiden oft weiterhin unter körperlichen Entwicklungsverzögerungen, während ihr Gehirn normal funktioniert. Sogar als Erwachsene kann ihre Haut Schuppenflecken auf trockener, entzündeter Haut aufweisen, und das Haar kann spärlich wachsen.