Alkaptonurie: Die schwarze Knochenkrankheit – Symptome und Ursachen

Der menschliche Körper ist seltsam und geheimnisvoll, und manchmal ganz und gar nicht angenehm. Eine einfache Überproduktion von Chemikalien kann dunkle Flecken auf der Haut verursachen, die Pigmentierung abgeben, zusammen mit schmerzenden Gelenken und Herzproblemen – dies ist die schwarze Knochenkrankheit, formeller als Alkaptonurie bekannt. Im Weißen der Augen erzeugt die schwarze Knochenkrankheit dunkle Flecken.

Schwarze Knochen-Augenkrankheit

Die schwarze Knochenkrankheit ist die Ansammlung von Homogentisinsäure im Körper, die dazu führt, dass braun-schwarzes Pigment auf Knochen und Gewebe niederfällt – daher ihr Name. Dunkle Pigmentierung ist im Weißen der Augen sichtbar. Typischerweise ist die Augenfunktion nicht beeinträchtigt.

Seltenheit

Etwa einer von 250.000 bis 1 Million Menschen leidet weltweit an dieser Krankheit. Sie ist häufiger in der Slowakei und der Dominikanischen Republik. Die Mutation im HDG-Gen wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern diese Genmutation haben müssen.

HDG-Gen

Ein Defekt des HDG-Gens verhindert, dass der Körper die Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin richtig abbaut, was zur Ansammlung von Homogentisinsäure in der Haut und anderen Körpergeweben führt. Die Säure verlässt den Körper über den Urin, wodurch der Urin bräunlich-schwarz wird.

Wirkungen

Pigmentierung ist im Weißen der Augen sichtbar oder als blau-schwarze Punkte in der Haut, die manchmal Kleidung braun färben. Andere Symptome der schwarzen Knochenkrankheit umfassen Pigmentablagerungen, die Knorpel spröde und brüchig machen, was zu Arthritis (insbesondere der Wirbelsäule und großer Gelenke) führt. Im Herzen und in den Blutgefäßen verursachen Pigmentablagerungen, dass Aorten- und Mitralklappen verkalken oder verhärten oder harte Stellen in den Arterien entstehen. Die Pigmentablagerungen können auch Steine in der Prostata bilden.

Behandlung

Die schwarze Knochen-Augenkrankheit wird behandelt, indem die zugrunde liegende Erkrankung behandelt wird. Eine proteinarme Ernährung reduziert die Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin, was die Pigmentierung im Körpergewebe verringert. Hochdosiertes Vitamin C verringert die Ansammlung von braunem Pigment. Andere medizinische Probleme wie Arthritis und Herzerkrankungen können separat behandelt werden. Es gibt keine Heilung für die schwarze Knochenkrankheit seit 2010, obwohl die Forschung läuft.