Glaukom-Screening beim Marfan-Syndrom: Protokoll und Begründung

Marfan-Syndrom (FBN1-Mutation) prädisponiert für früh einsetzendes Glaukom aufgrund von:

• Zonulärschwäche → Linsenluxation → pupillärer Block / phakolytisches Glaukom.
• Bindegewebsdysplasie → abnormes Trabekelnetzwerk / Schlemm-Kanal → beeinträchtigter Abfluss.
• Achsverlängerung → gedehnte Sklera → veränderte Optikuskopf-Biomechanik.

Empfohlenes Screening (Augenheilkunde)

1. Sehschärfe (Basiswert, überwachen).
2. Tonometrie (IOP): Goldmann-Applanation; alle 6–12 Monate. Niedrigerer Ziel-IOP bei Optikusnervenveränderungen.
3. Ophthalmoskopie (dilatiert): Optikuskopf (Cup/Disc-Verhältnis, Rand, Blutung, Kerbe).
4. Gonioskopie: Kammerwinkel-Anatomie (eng? Synechien? Linsenposition?).
5. Pachymetrie: Zentrale Hornhautdicke (Marfan-Hornhäute oft dünn → unterschätzt IOP).
6. OCT RNFL/GCC: Struktur-Basiswert, frühe Verdünnung erkennen.
7. Gesichtsfeld (Humphrey 24-2): Funktioneller Basiswert.

Häufigkeit

• Jährliche umfassende Untersuchung ab Diagnose.
• Häufiger, wenn IOP erhöht, Optikusnerv verdächtig oder Linsenluxation vorliegt.
• Pädiatrische Patienten: früher, bei Bedarf unter Narkose.

Frühe Erkennung erhält das Sehvermögen; eine Linsenoperation kann nötig sein, wenn Linsenluxation Glaukom verursacht.