Osteomalazie ist das erwachsene Gegenstück zu Rachitis – eine metabolische Knochenerkrankung, bei der unzureichende Mineralisation die Knochenmatrix (Osteoid) weich und formbar macht, was zu Schmerzen, Schwäche und Deformität führt.
Ursachen
- Vitamin-D-Mangel: Unzureichende Sonnenexposition, Nahrungsaufnahme, Malabsorption (Zöliakie, bariatrisch, pankreatische Insuffizienz), Nieren-/Lebererkrankung, die 25-Hydroxylierung oder 1α-Hydroxylierung beeinträchtigt.
- Calcium-Mangel: Niedrige Zufuhr, Malabsorption, sekundärer Hyperparathyreoidismus.
- Phosphatverlust: X-chromosomaler Hypophosphatämie, tumorinduzierte Osteomalazie (FGF23-Überschuss).
- Medikamenteninduziert: Antikonvulsiva (Phenytoin, Carbamazepin) induzieren CYP24A1 → katabolisieren Vitamin D.
Klinische Merkmale
- Knochenschmerzen: Dumpf, schmerzhaft, symmetrisch – unterer Rücken, Becken, Hüften, Rippen. Schlimmer bei Belastung.
- Proximale Muskelschwäche: Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Stuhl, Treppensteigen (Entengang).
- Scheinfrakturen (Looser-Zonen): Röntgenlucente Linien im Femoralhals, Schamast, Rippen, Schulterblättern.
- Deformitäten: Krümmung der Röhrenknochen, Wirbelkörperkompression.
Diagnose
- Niedriges 25(OH)D (< 20 ng/mL), niedriges/ normales Calcium, niedriges Phosphat, erhöhtes PTH, erhöhtes ALP.
- Knochenbiopsie (selten): erhöhtes Osteoid-Volumen, -Dicke, Mineralisierungsverzögerungszeit.
Behandlung
- Vitamin-D-Substitution: Ergocalciferol (D2) 50.000 IE wöchentlich × 8 Wochen, dann Erhaltung 1.000–2.000 IE/Tag (oder gemäß Richtlinien).
- Calcium-Supplementierung: 1.000–1.500 mg/Tag elementares Calcium.
- Ursache behandeln: Glutenfreie Diät bei Zöliakie, Phosphatpräparate bei Hypophosphatämie, Antikonvulsiva anpassen.
- Monitoring: 25(OH)D, Calcium, Phosphat, PTH, ALP nach 3–6 Monaten.
Osteomalazie ist reversibel bei angemessener Substitution. Knochenschmerzen bessern sich innerhalb von Wochen; radiologische Heilung nach Monaten. Prävention: vernünftige Sonne, Nahrungs-Vitamin D/Calcium, Risikogruppen screenen.
