Huntington-Krankheit Diagnose: Klinischer Verdacht, Gentest-Protokoll und multidisziplinäre Betreuung

Diagnostischer Pfad

1. Klinischer Verdacht: Erwachseneinsatz (30er–50er) Chorea + psychiatrischer/kognitiver Abbau + Familienanamnese.
2. Gentest (Goldstandard): CAG-Wiederholungserweiterung im HTT-Gen (chr4p16.3).
   • Normal: ≤26 Wiederholungen.
   • Intermediär: 27–35 (nicht betroffen, aber Erweiterungsrisiko bei Nachkommen).
   • Reduzierte Penetranz: 36–39 (kann oder kann nicht erkranken).
   • Volle Penetranz: ≥40 (wird erkranken, wenn lange genug lebt).
3. Prädiktives Testprotokoll: Für risikobehaftete asymptomatische Erwachsene: prä-test Beratung (genetisch, psychologisch), informierte Einwilligung, neurologische Untersuchung, Blutabnahme, Ergebnisoffenlegung persönlich, post-test Unterstützung. Minderjährige nicht testen.
4. Neurologische Untersuchung: Motorik (UHDRS-TMS: Chorea, Dystonie, Bradykinesie, Gang), Kognition (exekutiv, Gedächtnis), Psychiatrie (Depression, Reizbarkeit, Apathie, Psychose).
5. Neuroimaging: MRT: Caudatus/Putamen-Atrophie (früh), globale Atrophie (spät). Nicht allein diagnostisch.
6. Psychiatrische Evaluation: Hoches Suizidrisiko; behandeln Sie Depression, Angst, OCD, Psychose.

Multidisziplinäre Betreuung

• Neurologie, Psychiatrie, Genetik, PT/OT/SLP, Sozialarbeit, Palliativversorgung.
• Tetrabenazin, Deutetrabenazin, Valbenazin für Chorea; SSRI, Antipsychotika für Stimmung/Psychose.
• Klinische Studien: HTT-Senkung (ASOs, RNAi), PDE10-Inhibitoren.