Nagel-Patella-Syndrom: Genetische Merkmale, Multisystem-Beteiligung und Management

Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist eine autosomal-dominante Erkrankung durch LMX1B-Mutationen, die Nägel, Skelett, Nieren und Augen betrifft.

Klinische Merkmale

• Nägel: Fehlend, hypoplastisch, dreieckig, gespalten (Daumen am stärksten betroffen).
• Knie: Patella-Aplasie/Hypoplasie, Luxation, Genu valgum/varum.
• Ellenbogen: Eingeschränkte Streckung/Supination, Dysplasie des Speichenkopfes.
• Nieren: Glomerulopathie → Proteinurie, Hypertonie, terminales Nierenversagen bei ~30%.
• Augen: Glaukom, Katarakt, Hornhautveränderungen.
• Sonstiges: Kleinwuchs, Hörverlust, Zahnanomalien.

Management

Multidisziplinär: Nephrologie-Monitoring (Urinalysie, Blutdruck, GFR), Orthopädie (Orthesen, Operation), Augenheilkunde, Genetik. Keine Heilung; frühe Überwachung verbessert Nieren- und Funktionsausgänge.