Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS): Ursachen, Symptome & Management

RTS ist eine seltene genetische Störung durch CREBBP (50–60 %) oder EP300 (3–8 %) Mutationen – beides kodieren Histon-Acetyltransferasen, die Chromatin-Remodellierung regulieren.

Klinische Kennzeichen

• Charakteristische Ziffern: Breite, radial angulierte Daumen und Hallux (Großzehen).
• Gesicht: Gewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, abwärts schielende Lidspalten, Adlernase, hohes Gaumendach, grinsendes Lächeln.
• Wachstum: Pränatale/postnatale Restriktion; Mikrozephalie.
• Neuroentwicklung: ID (durchschnittlich moderat); Sprachverzögerung; Autismus/ADHS-Merkmale.
• Medizinisch: Herz (ASD/VSD), Niere, Auge (Glaukom, Katarakt), Zahn (Talon-Cusps), Verstopfung, Adipositasrisiko, Tumorprädisposition (Wilms, Neuroblastom).

Diagnose

• Klinisches Scoring + bestätigende Gentests (CREBBP/EP300 Sequenzierung, Deletion/Duplikation-Analyse).

Management

• Multidisziplinäre Klinik (Genetik, Kardiologie, Nephrologie, Augenheilkunde, Orthopädie, GI, Neurodev).
• Frühinterventionstherapien.
• Überwachung: Nieren-US, Herz-Echo, Augenheilkunde, Tumor-Screening.
• Verhaltensunterstützung; Wachstumsüberwachung; Anästhesie-Vorsichtsmaßnahmen (Atemweg).

Mit proaktiver Pflege erreichen Personen mit RTS sinnvolle Unabhängigkeit und Lebensqualität.