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Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erbliche neurologische Störung, die zu schrittweisem Verlust der Muskelkontrolle und fortschreitender Demenz führt, unter anderem Symptomen. Die Symptome werden typischerweise erstmals in den späten 30ern oder frühen 40ern offensichtlich, obwohl das Erkrankungsalter erheblich variieren kann und bei einigen Patienten in einem viel jüngeren Alter auftritt. Leider haben Wissenschaftler noch keine Heilung gefunden; moderne Technologie hat jedoch unser Verständnis von – und die Fähigkeit, die – Krankheit zu diagnostizieren, verbessert.
Obwohl HD erstmals 1872 von Dr. George Huntington beschrieben wurde, wurde die für die Störung verantwortliche Mutation erst 1993 identifiziert. HD wird durch eine genetische Abnormalität im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4 verursacht; wenn einer Ihrer Eltern HD hatte, besteht normalerweise eine 50-prozentige Chance, dass Sie es auch haben. Ein bis 3 Prozent der Patienten mit HD haben keine Familiengeschichte der Störung. Labore können DNA aus einer Blutprobe testen, um festzustellen, ob Sie das defekte Gen haben – eine Technik, die durch moderne Fortschritte in der Technologie ermöglicht wurde. Die Entscheidung, sich auf HD testen zu lassen, ist jedoch eine schwierige, lebensverändernde Entscheidung, und viele Menschen, die gefährdet sind, ziehen es vor, sich nicht auf das Gen testen zu lassen.
Der Test auf HD liefert Informationen, die bei anderen Entscheidungen helfen können. Einige Menschen, die feststellen, dass sie die mutierte Version des Geens geerbt haben, können sich für Adoption oder assistierte Fortpflanzung entscheiden, um sicherzustellen, dass ihre Kinder nicht mit demselben Problem enden. Andererseits, wenn Gentests zeigen, dass Sie HD nicht geerbt haben, bleiben Sie von der schmerzhaften Last der Angst verschont. Folglich kann Gentests bei Kindern von HD-Patienten zwar die Störung nicht verhindern oder heilen, aber es kann Menschen, die gefährdet sind, helfen, einige wichtige Entscheidungen zu treffen.
Ein technologischer Fortschritt, der wesentlich zum Studium von HD beigetragen hat, war die Entwicklung eines Mausmodells der Krankheit im Jahr 1996. Durch die Gentechnik einer Maus, deren Genom ein Fragment des menschlichen Huntingtin-Gens enthielt, waren Wissenschaftler in der Lage, Mäuse zu produzieren, die einige der Symptome aufweisen und bei denen neue Behandlungen getestet werden können.
Vielleicht einer der vielversprechenderen Forschungsbereiche bei HD ist RNA-Interferenz oder RNAi. Im Wesentlichen ist RNAi ein Mechanismus in Zellen, bei dem kleine RNAs, die nicht für Protein kodieren, an Boten-RNAs (Transkripte aktiver Gene) binden und das Gen zum Schweigen bringen oder die Menge des vom Gen produzierten Proteins reduzieren. RNAi bietet Wissenschaftlern eine Möglichkeit, ein defektes Gen „auszuschalten“, indem kleine interferierende RNAs (siRNAs) in Zellen eingeführt werden. Medizinische Forscher könnten diesen Ansatz potenziell verwenden, um die defekte Kopie des Huntingtin-Gens bei HD auszuschalten. Es gibt jedoch eine Reihe von Hindernissen, die Forscher überwinden müssen, um diese Technik für den Menschen praktikabel zu machen.
Die Stammzellentechnologie ist eine weitere jüngste Innovation, die eine Anwendung in der Behandlung von HD finden könnte. Stammzellen sind undifferenzierte Zellen, die zu jedem Gewebetyp im Körper heranwachsen können. Es ist möglich, dass die Stammzellentechnologie Ärzten die Fähigkeit bieten könnte, abgestorbene Gehirnzellen bei Patienten mit HD zu ersetzen, obwohl es, wie bei RNAi, eine Reihe von Herausforderungen gibt, die Forscher meistern müssen, bevor die Stammzelltherapie bei HD lebensfähig wird.
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