Infantile Spasmen verstehen
Infantile Spasmen (IS) – das Merkmal des West-Syndroms – sind eine katastrophale epileptische Enzephalopathie des Säuglingsalters. Frühe Erkennung und Behandlung innerhalb von Wochen nach Beginn verbessern die neurologischen Entwicklungsausgänge dramatisch. Inzidenz: ~2–3,5 pro 10.000 Lebendgeburten. Häufigstes Manifestationsalter: 4–8 Monate.
Klinische Merkmale
- Spasmsemiologie: Plötzliche, symmetrische Flexion/Extension von Rumpf, Hals, Armen (Flexor: „Jackknife“; Extensor: „Selbstumarmung“; gemischt). Dauer: 1–3 Sekunden. Treten in Clustern (5–100+) beim Aufwachen oder in Schläfrigkeit auf.
- Assoziierte Merkmale: Entwicklungsstopp/-rezidiv, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, autonome Veränderungen (Rötung, Apnoe).
- EEG: Hypsarrhythmie – chaotische, hochspannungsreiche, multifokale Spitzen mit elektrodecrementalen Ereignissen. Pathognomonisch, aber nicht universell (modifizierte Muster existieren).
Ätiologien (strukturell/genetisch/metabolisch)
- Strukturell: HIE, Schlaganfall, kortikale Malformationen (Lissencephalie, Polymikrogyrie), TSC (Tuberöse Sklerose – bis zu 50 % entwickeln IS), Trauma
- Genetisch: ARX, STXBP1, KCNQ2, SCN2A, CDKL5, SLC25A22, >100 Gene
- Metabolisch: Nonketotische Hyperglycinämie, Pyridoxin-abhängigkeit, Biotinidase-Mangel, mitochondriale Störungen
- Infektiös: CMV, HSV, Zika, angeborene Syphilis
- Kryptogen: Keine identifizierbare Ursache (~15–30 %)
Dringende diagnostische Abklärung
- Video-EEG (prolongiert, inklusive Schlaf) – bestätigt Hypsarrhythmie/Spasmen
- Hirn-MRT (Epilepsie-Protokoll, 3T bevorzugt) – strukturelle Ätiologie
- Genetisches Panel / Exom-Sequenzierung – höchste Ausbeute
- Metabolische Labore: Aminosäuren, organische Säuren, Laktat, Pyruvat, CSF-Neurotransmitter, Glycin
- Infektiöse Abklärung, falls indiziert
Erstlinientherapie (zeitkritisch)
- ACTH (Corticotropin): Hochdosiert (150 U/m²/Tag i.m.) × 2–3 Wochen, dann ausschleichen. Goldstandard; ~60–70 % Spasmenfreiheit.
- Orales hochdosiertes Prednisolon: 40–60 mg/Tag (2–3 mg/kg/Tag) × 2 Wochen, ausschleichen. Vergleichbare Wirksamkeit; zugänglicher. In vielen Zentren bevorzugt.
- Vigabatrin (Sabril): Erstlinie für TSC-assoziierte IS (70–90 % Ansprechen). Risiko: irreversible konzentrischer Gesichtsfeldverlust (30–50 %). Obligatorisches Basis- + serielles ERG/Gesichtsfeld. Nicht Erstlinie für nicht-TSC in den USA.
Zweitlinie und Adjuvanzien
- Ketogene Diät, Topiramat, Zonisamid, Levetiracetam, Pyridoxin (falls metabolisch), Cannabidiol (entwickelnd)
- Epilepsiechirurgie bei fokalen strukturellen Läsionen (Hemisphärektomie, fokale Resektion)
Prognosefaktoren
- Zeit bis Behandlung: Jede Woche Verzögerung ↓ Entwicklungsquotient
- Ätiologie: TSC, strukturell > kryptogen > genetisch (variabel)
- Hypsarrhythmie-Auflösung korreliert mit Outcome
- Entwicklungsstatus bei Manifestation
Kritische Maßnahme
Wenn Sie infantile Spasmen vermuten: Video aufzeichnen → heute Notfall/Kinderneurologe. Nicht auf den „nächsten verfügbaren Termin“ warten. Dies ist eine neurologische Entwicklungsnotfall.
