Cleido-kraniale Dysplasie (CCD): Symptome, Ursachen & Behandlung

Das Cleido-kraniale Dysplasie-Syndrom, oder CCD, ist ein angeborener Zustand, der Zähne und Knochen wie den Schädel, die Rippen und die Schlüsselbeine betrifft. Cleido-kraniale Dysplasie wird als seltene Krankheit eingestuft, und Anzeichen des Syndroms werden normalerweise zuerst bei Neugeborenen und Kindern gesehen. Aufgrund seiner genetischen Ursprünge kann cleido-kraniale Dysplasie über Generationen weitergegeben werden.

Geschichte

Das Cleido-kraniale Dysplasie-Syndrom wurde erstmals 1892 von zwei Forschern namens Marie und Stanton entdeckt und war einst als Cleido-kraniale Dysostosis bekannt, bevor es auf einer Nomenklaturkonferenz im Jahr 1969 umbenannt wurde. Obwohl dieses Syndrom sehr selten ist, werden Fälle und Symptome der cleido-kraniellen Dysplasie weiterhin berichtet, und die Literatur dokumentiert diese Berichte bis ins Jahr 1897 zurück.

Ursachen

Da das Cleido-kraniale Dysplasie-Syndrom eine genetische Störung ist, können die Ursachen normalerweise auf eine Mutation in Genen wie dem RUNX2-Gen zurückgeführt werden, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das bei der richtigen Entwicklung von Knorpel und Knochen hilft. Obwohl jedoch eine Genmutation für viele Fälle des Cleido-kraniellen Dysplasie-Syndroms die Ursache ist, gibt es bestehende Fälle, in denen keine Mutation im RUNX2-Gen vorliegt, was bedeutet, dass eine Mutation nicht notwendig ist, damit sich das Cleido-kraniale Syndrom im Körper entwickelt.

Identifikation

Das Cleido-kraniale Dysplasie-Syndrom wird häufig durch Unterentwicklung vieler Knochen des Patienten identifiziert. In vielen Fällen sind die Schlüsselbeine entweder stark unterentwickelt oder fehlen völlig im Körper. Andere körperliche Attribute des Cleido-kraniellen Dysplasie-Syndroms umfassen unverhältnismäßige Gesichtszüge wie eine große Stirn und einen kleinen Kiefer, breite Daumen, Plattfüße und insgesamt kleine Statur. Zahnprobleme wie Zysten und missgebildete Zähne sind ebenfalls häufige Anzeichen des Syndroms.

Auswirkungen

Wirkungen, die durch das Cleido-kraniale Dysplasie-Syndrom verursacht werden, umfassen negativ beeinflusste Knochendichte und Osteoporose. Knochen von Patienten, bei denen ein Cleido-kranielles Dysplasie-Syndrom diagnostiziert wurde, sind aufgrund der gesenkten Knochendichte eher anfällig dafür, schwach zu werden und zu brechen. Skoliose, kleine Beckendurchmesser, wiederkehrende Ohrenentzündungen und Sprachstörungen sind ebenfalls häufige Auswirkungen dieses Syndroms.

Prävention/Lösung

Obwohl die Symptome des Cleido-kraniellen Syndroms behandelt werden können, wie die Behandlung von oralen Zysten und die Reparatur fehlgestellter Zähne, gibt es kein Heilmittel für das Syndrom selbst. Andere Behandlungsoptionen für Symptome umfassen die Einnahme von Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungsmitteln für die Knochengesundheit, die Durchführung von Sprachtherapie und die Verwendung von Paukenröhrchen bei Ohrenentzündungen.