Down-Syndrom (Trisomie 21) resultiert aus einem zusätzlichen Chromosom 21. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, sondern entstehen durch zufällige Meiose-Nichtdisjunktion.
Warum es ohne Familienanamnese auftreten kann
- Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Eizellqualität nimmt ab; Nichtdisjunktionsrisiko steigt.
- Fortgeschrittenes väterliches Alter: Kleinerer, aber messbarer Beitrag.
- De-novo-Mutationen: Seltene genetische Mutationen, die die Chromosomensegregation beeinflussen.
- Robertsoniale Translokation: Ein Elternteil kann eine balancierte 14;21-Translokation tragen (phänotypisch normal), aber Gameten mit zusätzlichem 21-Material produzieren. Dies kann familiär sein, tritt aber oft ohne vorherige Familienanamnese auf.
Keine Familienanamnese reduziert, eliminiert aber nicht das Risiko. Genetische Beratung bietet eine personalisierte Risikoeinschätzung.
