Klinefelter-Syndrom: Ursachen, Symptome & Verständnis

Klinefelter-Syndrom verstehen

Das Klinefelter-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Vorhandensein eines zusätzlichen Geschlechtschromosoms beinhaltet, normalerweise des „X“-Chromosoms. Das Syndrom betrifft typischerweise Personen, die sich als männlich identifizieren und als Kinder männliche Geschlechtsmerkmale haben. Wenn das Kind heranreift, kann es Merkmale entwickeln, die typischerweise mit Frauen assoziiert werden, einschließlich vergrößerter Brüste. Das Klinefelter-Syndrom ist keine extrem häufige Erkrankung und ist relativ selten. Es wurde 1942 von Dr. Harry Klinefelter entdeckt und benannt.

Überblick

• Laut Robert Block von den National Institutes of Child Health and Human Development ist das Klinefelter-Syndrom eine Erkrankung, die junge Männer in ihrer Adoleszenz erheblich beeinträchtigt. Es ist eine Erkrankung, bei der der Mann ein zusätzliches „X“-Chromosom hat. Infolgedessen ist die übliche Konfiguration der Geschlechtschromosomen XXY statt des normalen XY. Kinder mit dieser Störung entwickeln Brüste, haben aber kleine Hoden, wenig Gesichts- und Körperbehaarung.

Ursachen

• Laut der Mayo-Klinik wird ein zusätzliches X-Chromosom bei Personen mit dem Klinefelter-Syndrom von einem der Eltern vererbt. Da diese Störung nicht vererbt wird und nicht in Familien weitergegeben wird, ist es ein rein zufälliges Ereignis, das den sich entwickelnden Embryo betrifft. Forscher berichten, dass das Alter der Mutter keinen Unterschied macht, anders als bei anderen Chromosomenstörungen.

Risikofaktoren

• Es gibt sehr wenige Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit dem Klinefelter-Syndrom laut der Mayo-Klinik. Da es ein völlig willkürliches Ereignis ist und nicht mit der Gesundheit oder dem Alter eines der Elternteile zusammenhängt, gibt es fast keine Möglichkeit vorherzusagen, ob ein Kind diese Störung entwickeln wird. In vielen Fällen wird Klinefelter erst in der Adoleszenz diagnostiziert, wenn Kinder sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln.

Komplikationen

• Die Komplikationen des Klinefelter-Syndroms sind erheblich. Laut der Mayo-Klinik reifen Kinder mit dieser Störung selten zu Männern heran, die im späteren Leben Kinder zeugen können. Darüber hinaus neigen Männer mit Klinefelter aufgrund schwacher Knochen, die leicht brechen können, zu Osteoporose. Personen mit dieser Erkrankung sind auch anfälliger für Krankheiten, die häufiger bei Frauen vorkommen, wie Brustkrebs.

Behandlungen

• Laut dem National Institute of Child Health and Human Development sind regelmäßige Testosteronbehandlungen die wirksamsten Mittel. Testosteron hilft bei der Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale, wie der Entwicklung von Gesichts- und Körperbehaarung, Stimmbruch und Wachstum und Absenkung der Hoden. Während Männer, die einer Testosteronbehandlung unterzogen werden, möglicherweise keine Kinder zeugen können, können sie das Aussehen und die Merkmale unbefallener Männer haben. Patienten müssen weiterhin Testosteronbehandlungen erhalten, um die sekundären Merkmale aufrechtzuerhalten.