Die Krabbe-Krankheit ist eine genetische Störung des Nervensystems. Auch als globoider Zell-Leukodystrophie bekannt, stammt der gebräuchlichere Name der Erkrankung von dem Neurologen, der die Krankheit Anfang der 1900er Jahre ursprünglich identifizierte. Personen, die an der Krabbe-Krankheit leiden, zeigen von klein auf einen bestimmten Symptomenkomplex. Obwohl es keine bekannte Heilung für den Zustand gibt, gibt es experimentelle Behandlungen, die für Betroffene der Krabbe-Krankheit von Nutzen sein könnten.
Knud Krabbe
- Knud Haraldson Krabbe ist der Arzt, nach dem die Krabbe-Krankheit benannt ist. Krabbe war Neurologe in Dänemark Anfang der 1900er Jahre. Ab 1933 diente er als leitender Arzt der Neurologieabteilung des Kommune Hospital in Kopenhagen, Dänemark. Später in seinem Leben entwickelte Krabbe die Parkinson-Krankheit und starb 1966 an der Störung. Seine Pionierarbeit beim Studium der tödlichen neurologischen Probleme mehrerer dänischer Säuglinge legte den Grundstein für die spätere Arbeit und das Verständnis der Krabbe-Krankheit.
Entdeckung der Krabbe-Krankheit
- Im Jahr 1916 untersuchte Krabbe fünf junge Säuglinge aus zwei verschiedenen, nicht verwandten Familien, die alle ähnliche Symptome zeigten, die zwischen ihrem vierten und sechsten Lebensmonat begannen. Alle Säuglinge litten unter heftigen Wehwehchen, fortschreitender Muskelsteifigkeit, Muskelkrämpfen und Krampfanfällen. Der Zustand der Säuglinge verschlechterte sich allmählich, und alle starben. Nachdem er die Babys untersucht hatte, bezeichnete Krabbe die Störung als „akute infantile familiäre diffuse Gehirnsklerose“ – eine erbliche neurologische Erkrankung. Später bestätigten Ärzte Krabbes Studien und benannten die Erkrankung nach ihm.
Symptome
- Die Symptome der Krabbe-Krankheit beginnen früh im Leben, normalerweise nur wenige Monate nach der Geburt. Betroffene Säuglinge weinen über lange Zeiträume, haben Schwierigkeiten beim Füttern und leiden unter Erbrechensanfällen. Ihre Muskeln sind steif, und sie erleben Muskelkrämpfe und manchmal Krampfanfälle. Ihre motorische Kontrolle bleibt weit hinter der normal entwickelter Säuglinge zurück.
Ursachen
- Ärzte nach Krabbe stellten fest, dass die Krabbe-Krankheit durch einen Defekt in dem Gen verursacht wird, das für das Enzym Galaktocerebrosidase oder GALC kodiert. GALC ist dafür verantwortlich, Galaktolipide aus Zellen im Gehirn zu entfernen, bevor ihre Ansammlung die myelinproduzierenden Zellen zerstört. Wenn sich Galaktolipide aufbauen, wird nicht genügend Myelin produziert, das Scheiden um Nervenzellen bildet, damit das Nervensystem ordnungsgemäß funktionieren kann.
Behandlung
- Es gibt keine bekannte Heilung für die Krabbe-Krankheit und keine spezifische Behandlung, die eindeutig als stoppend oder verlangsamend des Krankheitsverlaufs identifiziert wurde. Allerdings scheinen Knochenmarktransplantation und Nabelschaftbluttransfusion bei Säuglingen, die bei der Geburt diagnostiziert wurden und noch nicht die charakteristischen Symptome zeigen, die Schwere des Zustands zu verringern, wenn er auftaucht.
