Huntington-Krankheit verstehen: Symptome, Verlauf und Früherkennung

Die Huntington-Krankheit oder HD ist eine genetische Störung, die zur Degeneration von Gehirnzellen führt. Zunächst sind die Basalganglien betroffen, die sich im Kernzentrum des Gehirns befinden. Da dieser Teil des Gehirn hilft, Bewegungen zu koordinieren, führt seine Degeneration zu unkontrollierten Bewegungen. Auch reizbare Stimmungen werden erlebt. In den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit, wenn die äußere Schicht oder der Kortex des Gehirns betroffen ist, tritt ein Verlust intellektueller Fähigkeiten auf, der letztlich zum Tod führt.

Ist eine präasymptomatische Erkennung möglich?

Die Huntington-Krankheit ist eine vererbte fortschreitende Störung. Das HD-Gen liegt auf Chromosom 4. Dies bedeutet, dass ein Elternteil, der an dieser Störung leidet, sie durch die HD-Gene an seine Kinder weitergeben kann. Tatsächlich hat jedes Kind eines solchen Elternteils eine 50-prozentige Chance, das HD-Gen zu erwerben. Diese genetische Störung kann präasymptomatisch durch Gentests erkannt werden, wenn Sie ein Blutsverwandter einer Person sind, bei der diese Störung diagnostiziert wurde.

Wie wird eine präasymptomatische Erkennung durchgeführt?

Ein Gentest der DNA einer Person, um die Huntington-Krankheit bereits vor dem Auftreten von Symptomen zu erkennen, kann an Blutproben in einem HD-Testzentrum durchgeführt werden. Ob man sich einem solchen Test unterziehen möchte, ist eine persönliche Entscheidung. Es ist besser, Vor- und Nachsorge-Beratung in Anspruch zu nehmen, da positive Ergebnisse des Tests beobachtet wurden, die Gefühle von Depression und Enttäuschung auslösen können. Ärzte unterstützen keine Tests von Minderjährigen, die das Risiko haben, diese Störung zu entwickeln. Die Ergebnisse sind vertraulich zu behandeln. Allerdings kann die präasymptomatische Gentestung für HD, wenn sie vor einer Schwangerschaft durchgeführt wird, bei wichtigen Entscheidungen darüber helfen, ob man sich fortpflanzen möchte. Pränatale Testverfahren können helfen, die Anwesenheit des HD-Gens bei einem Fötus zu bestimmen.

Erkennung aufgrund von Symptomen

Die frühen Symptome der Huntington-Krankheit umfassen subtile Tics und Zuckungen, unerklärliche Stimmungsschwankungen, Reizbarkeit, Depression, Ungeschicklichkeit sowie langsame und undeutliche Sprache. Diese Symptome deuten darauf hin, dass die Gehirnzellen sich in den ersten Stadien der Verschlechterung durch die HD-Störung befinden. Körperliche und neurologische Untersuchungen können helfen, HD zu erkennen. Eine Person, die deutliche HD-Symptome zeigt und eine klar dokumentierte Familiengeschichte der Störung hat, erhält eine bestätigende Gentestung.

Erkennung bei unbekannter Familiengeschichte von HD

Bei Personen, die Symptome von HD zeigen, aber keine klare Familiengeschichte der Krankheit haben, muss ein Gentest an einer Blutprobe durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine spezifische Mutation des IT-15-Gens für HD vorliegt. Die DNA des Elternteils wird ebenfalls getestet.

Weitere hilfreiche diagnostische Werkzeuge

CT-Scans oder Computertomografie sind ein schmerzloses Verfahren, bei dem mithilfe von Computern ein internes Bild des Gehirns erzeugt wird. Diese Scans können eine Schrumpfung des Putamen und der Nuclei caudati des Gehirns sowie eine Erweiterung der Ventrikel oder Gehirnhöhlen aufdecken, was bei Personen mit HD häufig ist. Diese Scanergebnisse sind nicht abschließend. MRT oder Magnetresonanztomografie und PET-Scans oder Positronen-Emissions-Tomografie sind weitere diagnostische Werkzeuge für HD.