Mukoviszidose (CF), verursacht durch CFTR-Mutationen, stört den epithelialen Chlorid-/Bicarbonattransport → dicker Schleim, chronische Infektion, Entzündung und Multisystemdysfunktion, die Wachstum und Entwicklung tiefgreifend beeinträchtigen.
Wachstumsbeeinträchtigung
- Malabsorption: Pankreasinsuffizienz (85–90 %) → Fett-/Proteinmalabsorption → Steatorrhö, fettlösliche Vitaminmangel (A, D, E, K). Trotz Enzymersatz (PERT) ~85–90 % Fettabsorptionskoeffizient.
- Erhöhter Energieverbrauch: Atemarbeit, chronische Entzündung, Infektion → Ruheenergieverbrauch 110–150 % vorhergesagt.
- Endokrine Dysregulation: CF-assoziiertes Diabetes (CFRD) ~20 % Jugendliche, 40–50 % Erwachsene; Wachstumshormon/IGF-1-Resistenz; Hypothalamus-Hypophysen-Achse-Veränderungen.
- Ergebnis: Reduzierte Körpergröße/Gewicht-Z-Scores; verzögertes Knochenalter. Aggressive Ernährung (120–150 % RDI) + PERT + CFTR-Modulatoren (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) verbessern Verläufe.
Pubertätsverzögerung
- Mittelwert der Einsetzung verzögert um 1–2 Jahre (beide Geschlechter).
- Mechanismen: Unterernährung → niedriges Leptin → GnRH-Suppression; chronische Entzündung; CFRD; Glukokortikoid-Einnahme.
- Konsequenzen: Reduzierte maximale Knochenmasse, psychosoziale Belastung.
- Überwachung: Tanner-Stadien, Wachstumsgeschwindigkeit, Knochenalter jährlich ab 10 Jahren.
Knochengesundheit
- Osteopenie/Osteoporose: 20–25 % Erwachsene; Frakturen ↑ 4–6x.
- Risikofaktoren: Vitamin D/K-Malabsorption, niedriges Gewicht, Hypogonadismus, Glukokortikoide, Entzündung (RANKL/OPG), Immobilität.
- Screening: DXA (Z-Scores) ab 8–10 Jahren; Wirbelfraktur-Assessment.
- Management: Ca²⁺/Vitamin D optimieren, belastende Bewegung, Geschlechtssteroide bei Hypogonadismus, Bisphosphonate bei Frakturen/sehr niedrigem Z-Score.
Muskel- und Körperzusammensetzung
- Sarkopenie: Reduzierte Muskelmasse/-kraft (↓Proteinsynthese, ↑Katabolismus, Inaktivität).
- Veränderte Zusammensetzung: Höherer Fettmasseanteil, niedrigere fettfreie Masse – „skinny-fat“-Phänotyp trotz normalem BMI.
- Bewegungstraining (aerob + resistent) verbessert Muskel Funktion, Lungenreinigung, Lebensqualität.
CFTR-Modulatoren: Veränderte Landschaft
Hochwirksame Modulatortherapie (HEMT) für berechtigte Mutationen (≥90 % Patienten) → ↑Gewicht, ↑Lungenfunktion, ↓Exazerbationen, ↑Pankreasfunktion, potenzielle Normalisierung von Wachstums-/Pubertätsverläufen, wenn früh begonnen.
Multidisziplinäres CF-Zentrum (Pneumologie, Ernährung, Endokrinologie, PT, psychosozial) mit vierteljährlichen Besuchen ist Standard zur Optimierung der Entwicklung.
