ALS verstehen: Ursachen, Arten und Hintergrund

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), besser bekannt in den Vereinigten Staaten als Lou-Gehrig-Krankheit (nach dem berühmten Baseballspieler, der an der Krankheit erkrankte), ist eine degenerative Erkrankung, die die Motoneuronen betrifft und dazu führt, dass sich das Nervensystem degeneriert.

Hintergrund

Es gibt drei Arten von ALS. Sporadische ALS, die typischste, kann bei jeder Person auftreten. Familiäre ALS, die genetisch vererbt wird, ist seltener. Guamanische ALS ist ein sehr spezifischer Fall von ALS, der in den 1950er Jahren auf Guam weit verbreitet war.

Motoneuronen ermöglichen es dem Gehirn, die Bewegung der Muskeln über das Nervensystem zu kontrollieren. ALS bewirkt, dass diese Neuronen degenerieren und absterben, wodurch verhindert wird, dass Gehirnsignale die Muskeln erreichen. Aufgrund der verringerten Bewegung atrophyren die Muskeln.

Dieser Mangel an neuraler Kommunikation betrifft nicht nur die Bewegung der Arme und Beine, sondern auch die Atmung und andere willkürliche Muskelbewegungen. ALS betrifft nicht die Muskeln, die unwillkürliche Bewegungen wie Herzschlag und Verdauung kontrollieren. Es betrifft auch nicht die Sinne des Körpers, noch betrifft es sehr oft Augenmuskeln, Blase oder Darm.

Ursachen

Familiäre ALS resultiert aus dem Vorhandensein eines vererbten dominanten Gens für ALS. Andernfalls kann eine scheinbar gesunde Person jederzeit sporadische ALS entwickeln.

Die spezifische Ursache von ALS ist unbekannt. Es gibt jedoch Theorien. In einem kleinen Prozentsatz der Fälle ist bekannt, dass ALS durch eine Mutation des SOD1-Gens verursacht wird, das ein Enzym produziert, das als Antioxidans dient, um die gefährlichen freien Radikale zu neutralisieren, die Zellen normalerweise produzieren. Es ist unbekannt, wie die Mutation zu Motoneuronenschäden führt, aber diese Mutation ist für ein Fünftel der familiären ALS-Fälle verantwortlich. Eine Theorie besagt, dass die Genvariante zu einer Ansammlung freier Radikale führt.

Es gibt auch eine Ansammlung des Neurotransmitters Glutamat in der Rückenmarksflüssigkeit von ALS-Patienten. Während bekannt ist, dass häufige Exposition gegenüber großen Mengen Glutamat zum Neuronentod führt, ist unbekannt, warum diese Ansammlung auftritt noch wie sie zu ALS führt.

Es gibt auch andere, weniger untermauerte Theorien für die Ursache von ALS, wie Antikörper, die die Motoneuronen angreifen, oder Kontakt mit toxischen Materialien.

Symptome

Oft sind die ersten Symptome von ALS geringfügig und werden ignoriert, bis die Krankheit fortschreitet. Frühe Symptome können Muskelgeschwäche, Schluck- oder Atemprobleme, Zuckungen und Krämpfe in den Extremitäten, Sprachschwierigkeiten und Atemnot umfassen. Viele dieser Symptome sind bei anderen Krankheiten häufig, was ALS berühmt dafür macht, schwer zu diagnostizieren. Um die Sache zu verkomplizieren, können bei verschiedenen Personen unterschiedliche Symptome auftreten.

Am häufigsten erlebt ein Patient Muskelgeschwäche, die oft alltägliche Aktivitäten wie Heben und Bewegung beeinträchtigt. Diese Schwäche breitet sich aus, bis eine Lähmung eintritt.

Wirkungen

ALS beeinträchtigt den Verstand des Patienten nicht, kann aber Probleme wie Depressionen und Schwierigkeiten mit dem Gedächtnis und bei Entscheidungen verursachen.

Da der Körper zunehmend die Fähigkeit verliert, Muskeln zu kontrollieren, verliert der Patient bald die Fähigkeit zu atmen, sobald das Zwerchfell und die Brustwandmuskulatur verloren gehen. Patienten benötigen dann ein zusätzliches Gerät zum Atmen.

Die meisten ALS-Patienten sterben an Atemversagen. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Patienten mit ALS liegt zwischen zwei und fünf Jahren nach der Diagnose. Allerdings haben einige Patienten mehr als fünf Jahre überlebt.

Behandlungen

Obwohl es kein Heilmittel für ALS gibt, greifen einige Patienten möglicherweise auf Riluzol zurück, das erste von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung von ALS. Riluzol verringert die Glutamatfreisetzung im Nervensystem und kann das Leben eines Patienten um Monate verlängern. Wissenschaftler suchen derzeit nach Stammzellen und Gentherapie als potenzielle Behandlungen für ALS.

Andernfalls konzentriert sich die meiste Pflege für ALS darauf, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Durch die Zusammenarbeit mit verschiedenen Fachleuten wie Therapeuten, Ärzten und Ernährungsberatern kann der Patient versuchen, ein akzeptables Maß an Komfort und Mobilität zu erreichen. Medikamente können die Auswirkungen von ALS in Bezug auf Krämpfe, Müdigkeit, Schlafschwierigkeiten und andere Probleme reduzieren. Leichte Bewegung kann Patienten helfen, etwas Mobilität zu behalten und die Arbeitsmuskeln und Gesundheit im Griff zu behalten.