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Eine seltene Krankheit zu haben, kann eine sehr beängstigende und isolierende Erfahrung sein. Laut der National Organization for Rare Diseases (NORD) der Vereinigten Staaten wird eine „seltene Krankheit“ als eine definiert, die weniger als 200.000 Menschen betrifft.
Leider gibt es für die meisten seltenen Krankheiten keine Heilungen oder Behandlungen. Da sie eine relativ kleine Anzahl von Menschen betreffen, gibt es nicht genug Finanzierung oder Wissenschaftler, die sich für die Forschung nach möglichen Heilungen interessieren.
Seltene Knochenkrankheiten sind keine Ausnahme. Sie sind oft schwer zu diagnostizieren und zu behandeln.
Faseröse Dysplasie (FD) kann jeden Knochen im Körper betreffen und kann in der Schwere von unbemerkt bis hin zu schweren körperlichen Behinderungen reichen. Aus diesem Grund kann sie jahrelang unentdeckt bleiben.
FD resultiert aus einem schlecht verstandenen genetischen Defekt in den Zellen, die Knochen bilden. Im Gegensatz zu vielen genetischen Defekten scheint er nicht in Familien vererbt zu werden, sondern tritt spontan bei zufälligen Personen auf.
Die ersten Anzeichen, dass FD ein Problem sein könnte, sind Krümmung von Beinen und Armen, Knochen, die leicht brechen, und Knochenschmerzen. Derzeit gibt es keine medizinischen Behandlungen für FD, obwohl manchmal eine Operation empfohlen wird.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine weitere genetisch bedingte Pathologie. Sie verursacht Knochenbildung an Orten, wo sie nicht sein sollte, wie Sehnen, Bändern, Muskeln und anderen Arten von Bindegewebe. Zusätzliches Knochengewebe kann sich auch über Gelenke bilden, die Bewegung einschränken und Schmerzen verursachen.
Morbus Gorham tritt auf, wenn Knochenresorption stattfindet. Es scheint ein fortschreitender und spontaner Prozess zu sein. Die Ursache ist noch unbekannt und es scheint kein Muster oder Präferenz dafür zu geben, wer am wahrscheinlichsten Opfer davon wird. Die meisten Patienten werden nicht wissen, dass sie es haben, bis sie einen Knochen brechen und dieser nicht richtig heilt.
Derzeit gibt es keine präventiven oder therapeutischen Maßnahmen.
Das Hauptsymptom der Melorheostose ist die fortschreitende Verdickung der Knochen, Gelenke und des Weichgewebes und der Haut, die darauf liegen. Menschen mit Melorheostose erleben starke Schmerzen, fortschreitend eingeschränkte Bewegung und deformierte oder unbewegliche Gelenke, Sehnen und Bänder.
Osteogenesis Imperfecta (OI) oder „Glasbein“-Krankheit ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass die Knochen extrem leicht brechen. Eine betroffene Person könnte sich einen Arm brechen, indem sie gegen eine Arbeitsplatte stößt, oder sich eine Rippe brechen, indem sie sich im Schlaf umdreht.
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